21. Trisomia (Down sindromea) sarrera
Trisomia 21, Down sindromea ere ezaguna, gorputzeko zelula guztietan 21 kromosomaren kopia gehigarri bat egoteak eragindako nahaste genetikoa da. Anormaltasun kromosomiko honek ezaugarri fisikoen, adimen-urritasunen eta, batzuetan, sortzetiko malformazioen multzo bereizgarri bat dakar. Artikulu honetan, Trisomia 21aren arrazoiak, ezaugarri kliniko arruntak, diagnostiko metodoak eta Down sindromea duten pertsonen kudeaketa-estrategiak aztertuko ditugu.
Zerk eragiten du 21 trisomia?
21. trisomia pertsona batek ohiko biren ordez 21. kromosomaren hiru kopia dituenean gertatzen da. Kromosoma gehigarri honek garapen normala eten egiten du eta Down sindromearekin lotutako ezaugarri bereizgarriak ekartzen ditu. Kasu gehienak, %94 inguru, **ez-disjunkzioa** direla medio. Ez-disjunkzioa arrautzak edo espermatozoideak eratzean gertatzen da, gurasoetako batek 21. kromosomaren kopia gehigarri bat ekartzen duenean. Horrek kromosomaren hiru kopia dituen arrautza ernaldu bat lortzen du.
Kasuen % 6 inguru, Down sindromea **Robertson-en translokaziotik** gertatzen da, non 21. kromosomaren zati bat beste kromosoma bati atxikitzen zaion, normalean 14. kromosomari. Translokazio hori duten pertsonak normalak diruditen arren, Down sindromea pasatzeko arriskua dute. beren seme-alabei.
Robertsoniako transferentzia ulertzea
Robertsoniako translokazioa ez-disjunkzioa baino konplexuagoa da. Egoera horretan, guraso batek kromosoma-multzo normala du, eta besteak translokatutako kromosoma bat darama. Gurasoa osasuntsu agertzen den arren, Down sindromea duen ume bat izateko arrisku handiagoa dute. Hau gertatzen da 21 kromosomako material genetiko gehigarria ugalketan zehar igarotzen delako. Emaitza potentzial batzuk haur normal bat izatea, Down sindromea duen haur bat edo translokazio-eramailea den haur bat izatea dira.
Down sindromearen arrisku-faktoreak
Down sindromearen arrisku-faktore esanguratsuena **amaren adin aurreratua** da. Emakumea adinean aurrera egin ahala, disjuntziorik ez izateko arriskua handitzen da, eta horrek arrautzak sortzea ekar dezake 21. kromosomaren kopia gehigarri batekin. 35 urtetik gorako emakumeek arrisku handiagoa dute Down sindromea duen haurra izateko, eta arriskua areagotzen da. 40 urte bete ondoren nabarmen.
Down sindromearen ezaugarri fisikoak eta klinikoak
Down sindromearen diagnostikoa askotan jaio eta gutxira azterketa fisikoan oinarrituta egiten da. Baldintzarekin lotzen diren hainbat ezaugarri fisiko ezaugarri daude:
– **Aurpegi-ezaugarriak**: Down sindromea duten pertsonek sarritan **tolestura epikantalak** (azaleko tolesturak begien barneko ertzetan), **palpebralaren arraildurak** (gorantz okertuta dauden begiak) eta **erdialdeko hipoplasia. ** (aurpegiko hezurrak gutxi garatuak). Ezaugarri hauek jaiotzean antzematen den itxura bereizgarria ematen dute. – **Hipotonia**: Down sindromea duten jaioberriek maiz **hipotonia** (muskulu-tonu baxua) erakusten dute, eta horrek garapen motrizitatean atzerapenak eragin ditzake. – **Palmarko zartadura**: **palmarko zartadura bakarra** edo ahurrean zehar lerro zuzen bat da ohiko beste ezaugarri fisiko bat. – **Sandalia-hutsunea**: lehen eta bigarren behatzen arteko tarte nabarmena, batzuetan “sandaliaren hutsunea” deitzen zaio, beste ezaugarri bereizgarri bat da. – **Brushfield Spots**: Irisean **Brushfield Spots** izeneko orban txikiak, zuriak edo kolore argiak, sarritan ikusten dira Down sindromea duten pertsonetan.
Sortzetiko bihotzeko gaixotasuna
Down sindromearekin lotutako konplikazio larrienetako bat **sortzetiko bihotzeko gaixotasuna** da. Down sindromea duten pertsonen %50ak gutxi gorabehera bihotzeko akatsen bat du, ohikoena **kuxin endokardioko akatsa** (AV kanal arrunta bezala ere ezagutzen dena). Egoera honek bihotzak ganbera handi bakar bat eratzen du, ohiko ganbera bereiziak baino. Esku-hartze kirurgiko goiztiarra beharrezkoa da askotan akats horiek zuzentzeko eta gizabanakoaren bizi-kalitatea hobetzeko.
Hesteetako arazoak
Down sindromea duten pertsonen % 12 inguru **duodeno atresia** duodenoaren (heste meharraren lehen zatia) blokeatzearekin jaiotzen da. Egoera hau jaio eta gutxira diagnostikatzen da normalean eta jateko eta gorotzak pasatzeko ezintasuna agertzen du. X izpietan, **burbuila bikoitzeko seinale** (urdailean eta duodenoan airez betetako bi eremu) ikusten da, eta horrek berehalako esku-hartze kirurgikoa eskatzen du.
Ohiko osasunari buruzko beste kezka batzuk
Down sindromea duten haurrek osasun-erronka gehigarri batzuk ere izan ditzakete, besteak beste: – **Sortzetiko Hipotiroidismoa**: Down sindromea duten pertsonen %1 ingururi eragiten dio. Hipotiroidismoa jaiotzean aztertzen da, eta tiroideo hormona ordezkatzeko tratamendua funtsezkoa da hazkunde eta garapen normalerako. – **Belarriko infekzioak maiz**: **otitis media** (belarri infekzioak) eta entzumen galera ohikoak dira belarriaren egituraren desberdintasun anatomikoengatik. – **Begietako arazoak**: **Katarakak**, **estrabismoa** (oker lerrokatuta dauden begiak) eta **errefrakzio-akatsak** begi-arazo ohikoak dira. – **Taula laburra**: Down sindromea duten pertsonek normalean hazkuntza motelagoa izaten dute, eta hazkunde-taula espezializatuetan kontrolatu behar da. – **Gaixotasun zeliakoa**: Down sindromea duten pertsonek **gaixotasun zeliakoa** garatzeko arrisku handiagoa dute, glutenak eragindako gaixotasun autoimmune bat.
Down sindromearen diagnostikoa eta baheketa
Down sindromea jaio aurreko zein jaio ondorengo diagnostikatu daiteke. Jaio aurreko diagnostikoa sarritan egiten da **jaio aurreko proba ez-inbaditzaileak (NIPT)**, **korionic villus laginketa (CVS)** edo **amniozentesi** bidez. Proba hauek 21 kromosoma gehigarria detektatu dezakete haurra jaio aurretik.
Jaio ondoren, diagnostikoa ezaugarri fisikoetan oinarrituta egiten da eta haurraren kromosomak aztertzen dituen **kariotipo proba** baten bidez baieztatzen da. Diagnostiko goiztiarrak gurasoei beren seme-alaben behar espezifikoetarako prestatzen laguntzen die eta beharrezko esku-hartze medikoak martxan daudela ziurtatzen du.
Down sindromea duten pertsonentzako kudeaketa eta laguntza
Down sindromearen sendabiderik ez dagoen arren, esku-hartze goiztiarrak eta ohiko arreta medikoak nabarmen hobetu dezakete kaltetutako pertsonen bizi-kalitatea. Funtsezko kudeaketa-estrategiak honako hauek dira: – **Bihotzeko eta Urdail-Hesteetako Zaintzak**: Sortzetiko bihotz-akatsak eta gastrointestinal-arazoak ahalik eta azkarren konpondu behar dira kirurgia eta mediku-laguntzaren bidez. – **Tiroidearen baheketa**: hipotiroidismoaren eta tiroideo hormonen ordezko terapiaren baheketa erregularra garrantzitsua da garapen normalerako. – **Entzumena eta Ikusmena**: Entzumen eta ikusmen maiz egiten diren egiaztapenek belarriko infekzioak, entzumen galera eta kataratak bezalako arazoak kudeatzen laguntzen dute. – **Hazkundearen jarraipena**: Down sindromearen berariazko hazkuntza-taulak erabiltzeak haurraren hazkundea gertutik jarraitzen duela eta elikadura- edo garapen-arloko kezkak zuzentzen direla ziurtatzen du.
Terapia fisikoa eta hezkuntza-laguntza
Down sindromea duten haurrek **esku-hartze goiztiarreko programak** eskaintzen dituzte, hau da, terapia fisikoa, okupazionala eta logopedia barne hartzen dute garapenaren mugarriak lortzen laguntzeko. Programa hauek ezinbestekoak dira gaitasun motorrak, komunikazioa eta gaitasun kognitiboak hobetzeko. Hezkuntza-laguntzak, hezkuntza-plan indibidualizatuak (IEP) barne, Down sindromea duten haurrei eskola-eremuan hazten laguntzen die.
Ondorioa
Trisomia 21 (Down sindromea) garapen fisikoari, gaitasun intelektualei eta osasun orokorrari eragiten dien nahaste genetikoa da. Diagnostiko goiztiarra, esku-hartzea eta laguntza-ingurunea ezinbestekoak dira Down sindromea duten pertsonei bizitza betegarria izaten laguntzeko. Duela gutxi antzeko esperientziak dituen norbait aurkitu dut, eta bere bidaiak bultzatu nau artikulu hau idaztera. Informazio zehatzagoa lortzeko, ikusi bideo hau YouTube-n: 21. Trisomia (Down sindromea): Sarrera.