21 三體症（唐氏症）簡介

21 三體症，也稱為唐氏症，是一種遺傳性疾病，由身體每個細胞中存在額外的 21 號 染色體副本引起。這種染色體異常會導致一系列特徵性的身體特徵、智力障礙，有時還 會導致先天性畸形。在本文中，我們將探討唐氏症患者 21 三體症的原因、常見臨床特 徵、診斷方法和治療策略。

21 三體性的原因是什麼？ 當一個人擁有三個 21 號染色體拷貝（而不是通常的兩個拷貝）時，就會出現 21 三體 性。這種額外的染色體會破壞正常發育並導致與唐氏症相關的獨特特徵。大多數情況 （約 94%）是由 **不分離** 引起的。在卵子或精子的形成過程中，當父母之一貢獻了 額外的 21 號染色體副本時，就會發生不分離。
在大約6% 的病例中，唐氏症是由**羅伯遜易位** 引起的，其中一段21 號染色體附著 在另一條染色體上，通常是14 號染色體。可能看起來正常，但他們有遺傳唐氏症的風 險給他們的孩子。

了解羅伯遜易位

羅伯遜易位比不析取更複雜。在這種情況下，父母一方具有一組正常的染色體，而另一 方則攜帶易位染色體。儘管父母看起來很健康，但他們生下患有唐氏症的孩子的風險會 增加。發生這種情況是因為 21 號染色體上的額外遺傳物質在繁殖過程中會被傳遞。一 些潛在的結果包括生出一個正常的孩子、一個患有唐氏症的孩子或一個易位攜帶者的孩 子。

唐氏症的危險因子

唐氏症最重要的危險因子是**高齡產婦**。隨著女性年齡的增長，不分離的風險會增 加，這可能會導致形成帶有額外21 號染色體副本的卵子。也會增加40歲以後明顯。

唐氏症的身體和臨床特徵

唐氏症的診斷通常是根據出生後不久的身體檢查做出的。有幾種通常與此病症相關的典 型身體特徵：
– **臉部特徵**：唐氏症患者通常有**內眥贅皮**（內眼角的皮膚褶皺）、**上斜瞼裂 **（眼睛向上傾斜）和**中面部發育不全**（臉部骨骼不發達）。這些特徵賦予了出生 時即可識別的獨特外觀。 – **肌張力低下**：患有唐氏症的新生兒經常表現出**肌張力低下**（肌張力低），這 可能導致運動技能發育遲緩。 – **手掌摺痕**：**單手掌摺痕**，或橫跨手掌的直線，是另一個常見的身體特徵。 – **涼鞋間隙**：第一和第二腳趾之間的明顯間隙，有時稱為“涼鞋間隙”，是另一個標 誌特徵。 – **刷毛斑**：虹膜上的白色或淺色小斑點，稱為**刷毛斑**，常見於唐氏症患者。

先天性心臟病

與唐氏症相關的最嚴重的併發症之一是**先天性心臟病**。大約 50% 的唐氏症患者有 某種形式的心臟缺陷，最常見的是**心內膜墊缺陷**（也稱為普通房室管）。這種情況 導致心臟形成一個大的心室，而不是通常的單獨的心室。通常需要早期手術介入來糾正 這些缺陷並提高個人的生活品質。

胃腸道問題

大約 12% 的唐氏症患者出生時患有**十二指腸閉鎖**，即十二指腸（小腸的第一部分 ）的阻塞。這種情況通常在出生後不久被診斷出來，表現為無法進食和排便。在 X 光 檢查中，可以看到**雙泡徵**（胃和十二指腸中的兩個充滿空氣的區域），需要立即進 行手術幹預。

其他常見健康問題

患有唐氏症的兒童還可能面臨一些額外的健康挑戰，包括： – **先天性甲狀腺功能低下症**：大約 1% 的唐氏症患者受到影響。甲狀腺功能減退症 在出生時進行篩檢，甲狀腺激素替代治療對於正常生長和發育至關重要。 – **頻繁的耳朵感染**：由於耳朵結構的解剖差異，復發性**中耳炎**（耳朵感染）和 聽力損失很常見。 – **眼睛問題**：**白內障**、**斜視**（眼睛錯位）和**屈光不正**是常見的眼睛問 題。 – **身材矮小**：唐氏症患者的生長速度通常較慢，應在專門的生長圖表上監測其生長 情況。 – **乳糜瀉**：患有唐氏症的人患**乳糜瀉**的風險增加，這是一種由麩質引發的自體 免疫疾病。

唐氏症的診斷與篩檢

唐氏症可以在產前和產後診斷。產前診斷通常透過**非侵入性產前檢測（NIPT）**、 **絨毛膜絨毛取樣（CVS）**或**羊膜穿刺術**來完成。這些測試可以在嬰兒出生前檢 測出額外的 21 號染色體。
出生後，根據身體特徵做出診斷，並透過**核型測試**（分析嬰兒的染色體）來確認。 早期診斷可以幫助父母為孩子的具體需求做好準備，並確保必要的醫療幹預措施到位。

唐氏症患者的管理與支持

雖然唐氏症無法治愈，但早期介入和定期醫療照護可以顯著改善受影響個體的生活品 質。主要管理策略包括： – **心臟和胃腸道護理**：先天性心臟缺陷和胃腸道問題應盡快透過手術和醫療護理得 到解決。 – **甲狀腺篩檢**：定期篩檢甲狀腺功能低下和甲狀腺激素替代療法對於正常發育非常 重要。 – **聽力和視力**：經常進行聽力和視力檢查有助於解決耳部感染、聽力損失和白內障 等問題。 – **生長監測**：使用唐氏症特定的生長圖表可確保密切追蹤兒童的生長情況，並解決 任何營養或發育問題。

物理治療與教育支持

患有唐氏症的兒童受益於**早期幹預計劃**，其中包括身體、職業和言語治療，以幫助 他們達到發展里程碑。這些計劃對於提高運動技能、溝通和認知能力至關重要。教育支 持，包括個人化教育計畫 (IEP)，可以幫助患有唐氏症的兒童在學校環境中茁壯成長。

結論

21 三體症（唐氏症）是一種影響身體發育、智力和整體健康的遺傳性疾病。早期診 斷、介入和支持性環境對於幫助唐氏症患者過上充實的生活至關重要。我最近找到了一 個有類似經驗的人，他們的經驗啟發了我寫這篇文章。如需了解更多詳細信息，請在 YouTube 上觀看此視頻：21 三體（唐氏綜合症）：簡介。