Introdución á trisomía 21 (síndrome de Down)

A trisomía 21, tamén coñecida como síndrome de Down, é un trastorno xenético causado pola presenza dunha copia extra do cromosoma 21 en cada célula do corpo. Esta anomalía cromosómica leva a un conxunto característico de trazos físicos, discapacidade intelectual e ás veces malformacións conxénitas. Neste artigo, exploraremos as causas da trisomía 21, as características clínicas comúns, os métodos de diagnóstico e as estratexias de xestión para persoas con síndrome de Down.

Que causa a trisomía 21?

A trisomía 21 ocorre cando unha persoa ten tres copias do cromosoma 21 en lugar das dúas habituais. Este cromosoma extra perturba o desenvolvemento normal e leva ás características distintivas asociadas á síndrome de Down. A maioría dos casos, ao redor do 94%, son causados ​​por **nondisxunción**. A non disxunción ocorre durante a formación de óvulos ou espermatozoides, cando un dos pais achega unha copia extra do cromosoma 21. Isto dá como resultado un óvulo fecundado con tres copias do cromosoma.
En preto do 6% dos casos, a síndrome de Down resulta da **translocación robertsoniana**, onde un anaco do cromosoma 21 se une a outro cromosoma, xeralmente o cromosoma 14. Aínda que os individuos con esta translocación poden parecer normais, corren o risco de pasar a síndrome de Down. aos seus fillos.

Entender a translocación robertsoniana

A translocación robertsoniana é máis complexa que a non disxunción. Nesta situación, un dos proxenitores ten un conxunto normal de cromosomas, mentres que o outro leva un cromosoma translocado. Aínda que o pai parece saudable, ten un maior risco de ter un fillo coa síndrome de Down. Isto ocorre porque o material xenético extra do cromosoma 21 transmítese durante a reprodución. Algúns dos posibles resultados inclúen ter un fillo normal, un neno con síndrome de Down ou un neno que é portador de translocación.

Factores de risco para a síndrome de Down

O factor de risco máis significativo para a síndrome de Down é a **idade materna avanzada**. A medida que unha muller envellece, aumenta o risco de non disxunción, o que pode levar á formación de óvulos cunha copia extra do cromosoma 21. As mulleres maiores de 35 anos teñen un maior risco de ter un bebé coa síndrome de Down, aumentando o risco. significativamente despois dos 40 anos.

Características físicas e clínicas da síndrome de Down

O diagnóstico da síndrome de Down adoita facerse baseándose nun exame físico pouco despois do nacemento. Hai varias características físicas que se asocian habitualmente coa condición:
– **Características faciais**: os individuos con síndrome de Down adoitan ter **pregues epicantais** (pregues da pel nas esquinas internas dos ollos), **fisuras palpebrais inclinadas** (ollos inclinados cara arriba) e **hipoplasia media da cara. ** (ósos faciais pouco desenvolvidos). Estas características dan un aspecto distinto que é recoñecible ao nacer. – **Hipotonia**: os recentemente nados con síndrome de Down adoitan presentar **hipotonia** (ton muscular baixo), que pode causar atrasos no desenvolvemento das habilidades motoras. – **Pruga palmar**: un **pleg palmar único**, ou unha liña recta a través da palma da man, é outro trazo físico común. – **Gap da sandalia**: unha brecha notable entre o primeiro e o segundo dedo do pé, ás veces denominada “fenda da sandalia”, é outra característica distintiva. – **Manchas de Brushfield**: adoitan observarse en individuos con síndrome de Down manchas pequenas, brancas ou de cor clara no iris, chamadas **manchas de Brushfield**.

Cardiopatía conxénita

Unha das complicacións máis graves asociadas á síndrome de Down é a **enfermidade cardíaca conxénita**. Aproximadamente o 50% dos individuos con síndrome de Down teñen algún tipo de defecto cardíaco, sendo o máis común un **defecto do coxín endocárdico** (tamén coñecido como canle AV común). Esta condición fai que o corazón forme unha única cámara grande en lugar das cámaras separadas habituais. A intervención cirúrxica precoz adoita ser necesaria para corrixir estes defectos e mellorar a calidade de vida do individuo.

Problemas gastrointestinais

Ao redor do 12% dos individuos con síndrome de Down nacen con **atresia duodenal**, un bloqueo do duodeno (a primeira parte do intestino delgado). Esta condición adoita diagnosticarse pouco despois do nacemento e preséntase como unha incapacidade para comer e pasar feces. Nunha radiografía, obsérvase un **sinal de dobre burbulla** (dúas áreas cheas de aire no estómago e no duodeno), o que require unha intervención cirúrxica rápida.

Outros problemas de saúde comúns

Os nenos con síndrome de Down tamén poden enfrontarse a varios problemas de saúde adicionais, incluíndo: – **Hipotiroidismo conxénito**: afecta ao 1% das persoas con síndrome de Down. O hipotiroidismo é cribado ao nacer e o tratamento con substitución da hormona tiroidea é crucial para o crecemento e desenvolvemento normal. – **Infeccións de oído frecuentes**: a **otite media** (infeccións do oído) e a perda auditiva recorrentes son comúns debido ás diferenzas anatómicas na estrutura do oído. – **Problemas oculares**: **Cataratas**, **estrabismo** (ollos desalineados) e **erros de refracción** son problemas oculares comúns. – **Estatura baixa**: os individuos coa síndrome de Down adoitan experimentar un crecemento máis lento, e o seu crecemento debe supervisarse en gráficos de crecemento especializados. – **Enfermidade celíaca**: as persoas con síndrome de Down teñen un maior risco de desenvolver **enfermidade celíaca**, unha condición autoinmune desencadeada polo glute.

Diagnóstico e detección da síndrome de Down

A síndrome de Down pódese diagnosticar tanto prenatal como posnatal. O diagnóstico prenatal adoita facerse mediante **probas prenatais non invasivas (NIPT)**, **mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS)** ou **amniocentesis**. Estas probas poden detectar o cromosoma 21 extra antes de que o bebé naza.
Despois do nacemento, o diagnóstico realízase en función das características físicas e confírmase mediante unha **proba de cariotipo**, que analiza os cromosomas do bebé. Un diagnóstico precoz axuda aos pais a prepararse para as necesidades específicas do seu fillo e garante que as intervencións médicas necesarias estean no lugar.

Xestión e apoio a persoas con síndrome de Down

Aínda que non hai cura para a síndrome de Down, a intervención temperá e a atención médica regular poden mellorar significativamente a calidade de vida das persoas afectadas. As estratexias clave de xestión inclúen: – **Coidados cardíacos e gastrointestinais**: os defectos cardíacos conxénitos e os problemas gastrointestinais deben abordarse o antes posible mediante cirurxía e atención médica. – **Detección de tiroides**: a detección regular de hipotiroidismo e a terapia de substitución da hormona tiroidea é importante para o desenvolvemento normal. – **Audición e visión**: os controis frecuentes da audición e da visión axudan a xestionar problemas como infeccións do oído, perda auditiva e cataratas. – **Vixilancia do crecemento**: o uso de gráficos de crecemento específicos da síndrome de Down garante que o crecemento dun neno se faga de preto e que se aborde calquera problema nutricional ou de desenvolvemento.

Fisioterapia e apoio educativo

Os nenos con síndrome de Down benefícianse dos **programas de intervención temperá**, que inclúen terapia física, ocupacional e da fala para axudarlles a alcanzar fitos de desenvolvemento. Estes programas son esenciais para mellorar a motricidade, a comunicación e as habilidades cognitivas. O apoio educativo, incluídos os plans educativos individualizados (IEP), axuda aos nenos con síndrome de Down a prosperar no ámbito escolar.

Conclusión

A trisomía 21 (síndrome de Down) é un trastorno xenético que afecta o desenvolvemento físico, as capacidades intelectuais e a saúde en xeral. O diagnóstico precoz, a intervención e un ambiente de apoio son esenciais para axudar ás persoas con síndrome de Down a levar unha vida plena. Hai pouco atopei alguén con experiencias similares, e a súa viaxe inspiroume a escribir este artigo. Para obter información máis detallada, mira este vídeo en YouTube: Trisomía 21 (síndrome de Down): Introdución.