Trisomian 21 (Downin oireyhtymä) esittely
Trisomia 21, joka tunnetaan myös nimellä Downin oireyhtymä, on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa kromosomin 21 ylimääräinen kopio jokaisessa kehon solussa. Tämä kromosomipoikkeavuus johtaa tyypillisiin fyysisiin piirteisiin, älyllisiin vammoihin ja joskus synnynnäisiin epämuodostumisiin. Tässä artikkelissa tutkimme Trisomian 21 syitä, yleisiä kliinisiä piirteitä, diagnostisia menetelmiä ja hoitostrategioita Downin oireyhtymää sairastaville henkilöille.
Mikä aiheuttaa trisomiaa 21?
Trisomia 21 tapahtuu, kun henkilöllä on kolme kopiota kromosomista 21 tavallisen kahden sijaan. Tämä ylimääräinen kromosomi häiritsee normaalia kehitystä ja johtaa Downin oireyhtymään liittyviin erityispiirteisiin. Suurin osa tapauksista, noin 94 %, johtuu **ei-hajaantumisesta**. Disjunktiota tapahtuu munasolujen tai siittiöiden muodostumisen aikana, kun toinen vanhemmista tuottaa ylimääräisen kopion kromosomista 21. Tämä johtaa hedelmöittyneeseen munasoluun, jossa on kolme kopiota kromosomista.
Noin 6 %:ssa tapauksista Downin oireyhtymä johtuu **robertsonin translokaatiosta**, jossa pala kromosomista 21 kiinnittyy toiseen kromosomiin, yleensä kromosomiin 14. Vaikka yksilöt, joilla on tämä translokaatio, voivat näyttää normaaleilta, heillä on riski ohittaa Downin syndrooma. lapsilleen.
Robertsonilaisen translokaation ymmärtäminen
Robertsonin translokaatio on monimutkaisempi kuin nondisjunktio. Tässä tilanteessa toisella vanhemmalla on normaali kromosomisarja, kun taas toisella on siirretty kromosomi. Vaikka vanhempi vaikuttaa terveeltä, heillä on lisääntynyt riski saada Downin syndroomaa sairastava lapsi. Tämä johtuu siitä, että kromosomin 21 ylimääräinen geneettinen materiaali siirtyy lisääntymisen aikana. Joihinkin mahdollisiin tuloksiin kuuluu normaali lapsi, Downin syndrooma tai lapsi, joka on translokaation kantaja.
Downin oireyhtymän riskitekijät
Downin oireyhtymän merkittävin riskitekijä on **edennyt äidin ikä**. Naisen ikääntyessä epäyhtenäisyyden riski kasvaa, mikä voi johtaa munasolujen muodostumiseen, joissa on ylimääräinen kromosomin 21 kopio. Yli 35-vuotiailla naisilla on suurempi riski saada Downin oireyhtymää sairastava vauva, ja riski kasvaa. huomattavasti 40 ikävuoden jälkeen.
Downin oireyhtymän fyysiset ja kliiniset ominaisuudet
Downin oireyhtymän diagnoosi tehdään usein fyysisen tutkimuksen perusteella pian syntymän jälkeen. On olemassa useita tyypillisiä fyysisiä piirteitä, jotka yleensä liittyvät tilaan:
– **Kasvonpiirteet**: Downin syndroomaa sairastavilla henkilöillä on usein **epikantaalisia poimuja** (ihopoimuja silmien sisäkulmissa), **nousevia silmäluomien halkeamia** (ylöspäin vinot silmät) ja **keskipuolista hypoplasiaa ** (alikehittyneet kasvojen luut). Nämä ominaisuudet antavat selkeän ulkonäön, joka on tunnistettavissa syntyessään. – **Hypotonia**: Downin syndroomaa sairastavilla vastasyntyneillä esiintyy usein **hypotoniaa** (matala lihasjänteys), mikä voi aiheuttaa motoristen taitojen kehitysviiveitä. – **Kämmenrypy**: **yksi kämmenrypy** tai suora viiva kämmenen poikki, on toinen yleinen fyysinen piirre. – **Sandaaliväli**: Huomattava rako ensimmäisen ja toisen varpaan välillä, jota joskus kutsutaan “sandaaliväliksi”, on toinen tunnusmerkki. – **Brushfield-täplät**: Pienet, valkoiset tai vaaleat täplät iiriksessä, joita kutsutaan **Brushfield-täpliksi**, nähdään usein henkilöillä, joilla on Downin oireyhtymä.
Synnynnäinen sydänsairaus
Yksi vakavimmista Downin oireyhtymään liittyvistä komplikaatioista on **synnynnäinen sydänsairaus**. Noin 50 %:lla Downin oireyhtymää sairastavista henkilöistä on jokin sydänvika, joista yleisin on **endokardiaalinen tyynyvika** (tunnetaan myös yhteisenä AV-kanavana). Tämä tila saa sydämen muodostamaan yhden suuren kammion tavallisten erillisten kammioiden sijaan. Varhainen leikkaus on usein tarpeen näiden vikojen korjaamiseksi ja yksilön elämänlaadun parantamiseksi.
Ruoansulatuskanavan ongelmat
Noin 12 % Downin syndroomaa sairastavista henkilöistä syntyy **pohjukaissuolen atresiaa**, pohjukaissuolen (ohutsuolen ensimmäinen osa) tukos. Tämä tila diagnosoidaan tyypillisesti pian syntymän jälkeen, ja se on kyvyttömyys syödä ja ulostaa. Röntgenkuvassa näkyy **kaksoiskuplamerkki** (kaksi ilmalla täytettyä aluetta mahassa ja pohjukaissuolessa), mikä vaatii nopeaa kirurgista toimenpidettä.
Muut yleiset terveysongelmat
Lapset, joilla on Downin syndrooma, voivat myös kohdata useita muita terveyshaasteita, mukaan lukien: – **Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta**: Tämä vaikuttaa noin 1 %:iin Downin syndroomaa sairastavista henkilöistä. Kilpirauhasen vajaatoiminta seulotaan syntymän yhteydessä, ja kilpirauhashormonikorvaushoito on ratkaisevan tärkeää normaalille kasvulle ja kehitykselle. – **Usein esiintyvät korvatulehdukset**: Toistuva **korvatulehdus** (korvatulehdukset) ja kuulon menetys ovat yleisiä korvan rakenteen anatomisista eroista johtuen. – **Silmäongelmat**: **Kaihi**, **karsastus** (väärin kohdistuneet silmät) ja **taittovirheet** ovat yleisiä silmäongelmia. – **Lyhytkasvu**: Downin oireyhtymää sairastavien henkilöiden kasvu on tyypillisesti hitaampaa, ja heidän kasvuaan tulee seurata erityisistä kasvukaavioista. – **Keliakia**: Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on lisääntynyt riski sairastua **keliakiaan**, joka on gluteenin laukaisema autoimmuunisairaus.
Downin oireyhtymän diagnoosi ja seulonta
Downin oireyhtymä voidaan diagnosoida sekä prenataalisesti että postnataalisesti. Prenataalidiagnoosi tehdään usein **ei-invasiivisella prenataalisella testillä (NIPT)**, **choorionic villus -näytteenotolla (CVS)** tai **amniocenteesilla**. Nämä testit voivat havaita ylimääräisen kromosomin 21 ennen vauvan syntymää.
Synnytyksen jälkeen diagnoosi tehdään fyysisten ominaisuuksien perusteella ja varmistetaan **karyotyyppitestillä**, joka analysoi vauvan kromosomit. Varhainen diagnoosi auttaa vanhempia valmistautumaan lapsensa erityistarpeisiin ja varmistaa, että tarvittavat lääketieteelliset toimenpiteet ovat paikallaan.
Hallinta ja tuki Downin syndroomaa sairastaville henkilöille
Vaikka Downin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, varhainen puuttuminen ja säännöllinen lääketieteellinen hoito voivat parantaa merkittävästi sairastuneiden yksilöiden elämänlaatua. Keskeisiä johtamisstrategioita ovat: – **Sydän- ja maha-suolikanavan hoito**: Synnynnäisiin sydänvioihin ja ruoansulatuskanavan ongelmiin tulee puuttua mahdollisimman pian leikkauksen ja sairaanhoidon avulla. – **Kilpirauhasen seulonta**: Säännöllinen kilpirauhasen vajaatoiminnan ja kilpirauhashormonikorvaushoidon seulonta on tärkeää normaalille kehitykselle. – **Kuulo ja näkö**: Säännölliset kuulon ja näön tarkastukset auttavat hallitsemaan ongelmia, kuten korvatulehduksia, kuulon heikkenemistä ja kaihia. – **Kasvun seuranta**: Downin oireyhtymäkohtaisten kasvukaavioiden käyttäminen varmistaa, että lapsen kasvua seurataan tarkasti ja että kaikki ravitsemus- tai kehitysongelmat huomioidaan.
Fysioterapia ja koulutustuki
Lapset, joilla on Downin oireyhtymä, hyötyvät **varhaisen interventio-ohjelmista**, jotka sisältävät fyysistä, ammatillista ja puheterapiaa auttaakseen heitä saavuttamaan kehityksen virstanpylväät. Nämä ohjelmat ovat välttämättömiä motoristen taitojen, kommunikoinnin ja kognitiivisten kykyjen parantamiseksi. Koulutustuki, mukaan lukien yksilölliset koulutussuunnitelmat (IEP), auttaa Downin syndroomaa sairastavia lapsia menestymään kouluympäristössä.
Johtopäätös
Trisomia 21 (Downin oireyhtymä) on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa fyysiseen kehitykseen, älyllisiin kykyihin ja yleiseen terveyteen. Varhainen diagnoosi, interventio ja tukeva ympäristö ovat välttämättömiä, jotta Downin syndroomaa sairastavia henkilöitä voidaan auttaa elämään tyydyttävää elämää. Löysin äskettäin jonkun, jolla on samanlaisia kokemuksia, ja hänen matkansa inspiroi minua kirjoittamaan tämän artikkelin. Saat tarkempia tietoja katsomalla tämän videon YouTubessa: Trisomia 21 (Downin oireyhtymä): Johdanto.