21 トリソミー (ダウン症) について

ダウン症候群としても知られる 21 トリソミーは、体のすべての細胞に余分な 21 番染色体のコピーが存在することによって引き起こされる遺伝性疾患です。この染色体異常は、一連の特徴的な身体的特徴、知的障害、さらには先天的奇形を引き起こすこともあります。この記事では、21トリソミーの原因、一般的な臨床的特徴、診断方法、ダウン症患者の管理戦略について探っていきます。

21 トリソミーの原因は何ですか?

21 トリソミーは、21 番染色体のコピーが通常 2 つではなく 3 つある場合に発生します。この余分な染色体は正常な発育を妨げ、ダウン症候群に関連する独特の特徴をもたらします。ケースの大部分 (約 94%) は **不分離** によって引き起こされます。不分離は、卵子または精子の形成中に、両親の一方が染色体 21 の余分なコピーを提供するときに発生します。その結果、染色体のコピーが 3 つある受精卵が生まれます。
症例の約 6% で、ダウン症候群は **ロバートソン転座 ** によって引き起こされます。この転座では、21 番染色体の一部が別の染色体 (通常は 14 番染色体) に結合します。この転座を持つ人は正常に見えるかもしれませんが、ダウン症候群を引き起こすリスクがあります。彼らの子供たちに。

ロバートソン転座を理解する

ロバートソン転座は不分離よりも複雑です。この状況では、一方の親は正常な染色体セットを持っていますが、もう一方の親は転座した染色体を持っています。親は健康そうに見えますが、ダウン症の子供が生まれるリスクが高くなります。これは、21 番染色体からの余分な遺伝物質が生殖中に受け継がれるために起こります。潜在的な結果には、正常な子供、ダウン症の子供、または転座保因者の子供が生まれることが含まれます。

ダウン症の危険因子

ダウン症の最も重大な危険因子は **母親の高齢化** です。女性の年齢が上がるにつれて、不分離のリスクが高まり、21番染色体の余分なコピーを持つ卵子が形成される可能性があります。35歳を超える女性は、ダウン症の赤ちゃんを産むリスクが高く、そのリスクも増加します。 40歳を超えてからが顕著。

ダウン症の身体的および臨床的特徴

ダウン症の診断は、多くの場合、出生直後の身体検査に基づいて行われます。この状態に一般的に関連する特徴的な身体的特徴がいくつかあります。
– **顔の特徴**: ダウン症の人は、**目頭ひだ** (目頭の皮膚のひだ)、**上斜瞼裂 ** (上向きのつり目)、**中顔面低形成を持っていることがよくあります。 ** (顔の骨が未発達)。これらの特徴は、生まれたときに認識できる独特の外観を与えます。 – **筋緊張低下**: ダウン症の新生児は頻繁に**筋緊張低下** (筋緊張の低下) を示し、これが運動能力の発達の遅れを引き起こす可能性があります。 – **手のひらのしわ**: **単一の手のしわ**、または手のひらを横切る直線も、一般的な身体的特徴の 1 つです。 – **サンダルの隙間**: 第 1 指と第 2 指の間にある顕著な隙間 (「サンダルギャップ」とも呼ばれます) も、もう 1 つの特徴です。 – **藪畑斑点**: **藪畑斑点**と呼ばれる虹彩上の小さな、白または明るい色の斑点は、ダウン症の人によく見られます。

先天性心疾患

ダウン症候群に関連する最も重篤な合併症の 1 つは **先天性心疾患** です。ダウン症候群患者の約 50% は何らかの心臓欠陥を抱えており、最も一般的なのは **心内膜クッション欠陥** (一般的な房室管としても知られています) です。この状態では、心臓が通常の別々の部屋ではなく、単一の大きな部屋を形成します。これらの欠陥を修正し、個人の生活の質を改善するには、多くの場合、早期の外科的介入が必要です。

胃腸の問題

ダウン症患者の約 12% は、十二指腸 (小腸の最初の部分) の閉塞である **十二指腸閉鎖症** を持って生まれます。この状態は通常、出生直後に診断され、食事や排便ができないという症状として現れます。 X 線検査では、**ダブルバブルサイン** (胃と十二指腸の 2 つの空気で満たされた領域) が見られ、迅速な外科的介入が必要です。

その他の一般的な健康上の懸念

ダウン症候群の子供たちは、次のような追加の健康上の問題に直面する可能性もあります。 – **先天性甲状腺機能低下症**: ダウン症候群患者の約 1% が罹患しています。甲状腺機能低下症は出生時に検査され、正常な成長と発達には甲状腺ホルモン補充による治療が不可欠です。 – **頻繁な耳感染症**: 耳の構造の解剖学的違いにより、再発性**中耳炎** (耳感染症) や難聴がよく見られます。 – **目の問題**: **白内障**、**斜視** (目の位置のずれ)、**屈折異常**は一般的な目の問題です。 – **低身長**: ダウン症候群の人は通常、成長が遅いため、専門の成長曲線で成長を監視する必要があります。 – **セリアック病**: ダウン症候群の人は、グルテンによって引き起こされる自己免疫疾患である**セリアック病**を発症するリスクが高くなります。

ダウン症の診断とスクリーニング

ダウン症は出生前と出生後の両方で診断できます。出生前診断は、**非侵襲的出生前検査 (NIPT)**、**絨毛膜絨毛サンプリング (CVS)**、または **羊水穿刺**によって行われることがよくあります。これらの検査では、赤ちゃんが生まれる前に余分な 21 番染色体を検出できます。
出生後、身体的特徴に基づいて診断が行われ、赤ちゃんの染色体を分析する**核型検査**によって確認されます。早期診断は、親が子供の特定のニーズに備えるのに役立ち、必要な医療介入を確実に実施できるようにします。

ダウン症患者の管理とサポート

ダウン症候群を治療する方法はありませんが、早期介入と定期的な医療ケアにより、ダウン症候群の患者の生活の質を大幅に向上させることができます。主要な管理戦略には次のようなものがあります。 – **心臓および胃腸のケア**: 先天性心臓欠陥および胃腸の問題は、手術や医療によってできるだけ早く対処する必要があります。 – **甲状腺スクリーニング**: 甲状腺機能低下症の定期的なスクリーニングと甲状腺ホルモン補充療法は、正常な発育のために重要です。 – **聴覚と視覚**: 聴覚と視覚を頻繁にチェックすることは、耳の感染症、難聴、白内障などの問題の管理に役立ちます。 – **成長モニタリング**: ダウン症特有の成長曲線を使用することで、子供の成長を綿密に追跡し、栄養上または発達上の問題に対処することができます。

理学療法と教育支援

ダウン症候群の子供たちは、発達のマイルストーンに達するのを助けるための身体療法、作業療法、言語療法を含む*早期介入プログラム**の恩恵を受けています。これらのプログラムは、運動能力、コミュニケーション、認知能力の向上に不可欠です。個別教育計画 (IEP) を含む教育支援は、ダウン症候群の子供たちが学校環境で成長するのに役立ちます。

結論

21 トリソミー (ダウン症候群) は、身体の発達、知的能力、および健康全般に影響を与える遺伝性疾患です。ダウン症の人が充実した生活を送るためには、早期の診断、介入、支援的な環境が不可欠です。最近、同じような経験をした人を見つけたので、彼らの旅に触発されてこの記事を書きました。さらに詳しい情報については、 YouTube の次のビデオをご覧ください: 21 トリソミー (ダウン症候群): 概要。