Introduzione alla Trisomia 21 (Sindrome di Down)

La trisomia 21, conosciuta anche come sindrome di Down, è una malattia genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21 in ogni cellula del corpo. Questa anomalia cromosomica porta a un insieme caratteristico di caratteristiche fisiche, disabilità intellettive e talvolta malformazioni congenite. In questo articolo esploreremo le cause della trisomia 21, le caratteristiche cliniche comuni, i metodi diagnostici e le strategie di gestione per le persone con sindrome di Down.

Quali sono le cause della trisomia 21?

La trisomia 21 si verifica quando una persona ha tre copie del cromosoma 21 invece delle solite due. Questo cromosoma in più interrompe il normale sviluppo e porta alle caratteristiche distintive associate alla sindrome di Down. La maggior parte dei casi, circa il 94%, è causata dalla **non disgiunzione**. La non-disgiunzione si verifica durante la formazione degli ovociti o degli spermatozoi, quando uno dei genitori fornisce una copia extra del cromosoma 21. Ciò si traduce in un ovulo fecondato con tre copie del cromosoma.
In circa il 6% dei casi, la sindrome di Down deriva da una **traslocazione Robertsoniana**, in cui un pezzo del cromosoma 21 si attacca a un altro cromosoma, solitamente il cromosoma 14. Sebbene gli individui con questa traslocazione possano apparire normali, corrono il rischio di trasmettere la sindrome di Down. ai loro figli.

Comprensione della traslocazione robertsoniana

La traslocazione robertsoniana è più complessa della nondisgiunzione. In questa situazione, un genitore ha un corredo cromosomico normale, mentre l’altro porta un cromosoma traslocato. Anche se il genitore sembra sano, ha un rischio maggiore di avere un figlio con sindrome di Down. Ciò si verifica perché il materiale genetico extra proveniente dal cromosoma 21 viene trasmesso durante la riproduzione. Alcuni dei potenziali esiti includono la nascita di un bambino normale, un bambino con sindrome di Down o un bambino portatore di traslocazione.

Fattori di rischio per la sindrome di Down

Il fattore di rischio più significativo per la sindrome di Down è l’**età materna avanzata**. Man mano che una donna invecchia, aumenta il rischio di non disgiunzione, che può portare alla formazione di ovuli con una copia extra del cromosoma 21. Le donne di età superiore ai 35 anni corrono un rischio maggiore di avere un bambino con sindrome di Down, con un rischio in aumento. significativamente dopo i 40 anni.

Caratteristiche fisiche e cliniche della sindrome di Down

La diagnosi di sindrome di Down viene spesso effettuata sulla base di un esame fisico subito dopo la nascita. Esistono diverse caratteristiche fisiche comunemente associate alla condizione:
– **Caratteristiche facciali**: gli individui con sindrome di Down spesso presentano **pieghe epicantali** (pieghe cutanee agli angoli interni degli occhi), **rime palpebrali oblique verso l’alto** (occhi obliqui verso l’alto) e **ipoplasia della parte media del viso ** (ossa facciali sottosviluppate). Queste caratteristiche conferiscono un aspetto distinto riconoscibile alla nascita. – **Ipotonia**: i neonati con sindrome di Down presentano spesso **ipotonia** (basso tono muscolare), che può causare ritardi nello sviluppo delle capacità motorie. – **Piega palmare**: una **piega palmare singola**, o una linea retta che attraversa il palmo, è un’altra caratteristica fisica comune. – **Spazio del sandalo**: uno spazio notevole tra il primo e il secondo dito del piede, a volte indicato come “spazio del sandalo”, è un’altra caratteristica distintiva. – **Macchie di Brushfield**: piccole macchie bianche o di colore chiaro sull’iride, chiamate **macchie di Brushfield**, sono spesso osservate negli individui con sindrome di Down.

Malattie cardiache congenite

Una delle complicazioni più gravi associate alla sindrome di Down è la **malattia cardiaca congenita**. Circa il 50% degli individui con sindrome di Down presenta qualche forma di difetto cardiaco, il più comune dei quali è un **difetto del cuscino endocardico** (noto anche come canale AV comune). Questa condizione fa sì che il cuore formi un’unica grande camera anziché le solite camere separate. Spesso è necessario un intervento chirurgico precoce per correggere questi difetti e migliorare la qualità della vita dell’individuo.

Problemi gastrointestinali

Circa il 12% delle persone con sindrome di Down nasce con **atresia duodenale**, un blocco del duodeno (la prima parte dell’intestino tenue). Questa condizione viene generalmente diagnosticata subito dopo la nascita e si presenta come l’incapacità di mangiare e di eliminare le feci. Alla radiografia si vede un **segno di doppia bolla** (due aree piene d’aria nello stomaco e nel duodeno), che richiede un intervento chirurgico tempestivo.

Altri problemi comuni di salute

I bambini con sindrome di Down possono anche affrontare diverse sfide aggiuntive per la salute, tra cui: – **Ipotiroidismo congenito**: colpisce circa l’1% degli individui con sindrome di Down. L’ipotiroidismo viene valutato alla nascita e il trattamento con la sostituzione dell’ormone tiroideo è fondamentale per una crescita e uno sviluppo normali. – **Infezioni frequenti dell’orecchio**: l’**otite media** (infezioni dell’orecchio) ricorrente e la perdita dell’udito sono comuni a causa delle differenze anatomiche nella struttura dell’orecchio. – **Problemi agli occhi**: **Cataratta**, **strabismo** (occhi disallineati) e **errori di rifrazione** sono problemi oculari comuni. – **Bassa statura**: gli individui con sindrome di Down in genere sperimentano una crescita più lenta e la loro crescita dovrebbe essere monitorata su grafici di crescita specializzati. – **Malattia celiaca**: gli individui con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di sviluppare la **malattia celiaca**, una condizione autoimmune innescata dal glutine.

Diagnosi e screening per la sindrome di Down

La sindrome di Down può essere diagnosticata sia prenatale che postnatale. La diagnosi prenatale viene spesso effettuata tramite **test prenatale non invasivo (NIPT)**, **prelievo dei villi coriali (CVS)** o **amniocentesi**. Questi test possono rilevare il cromosoma 21 in più prima della nascita del bambino.
Dopo la nascita, la diagnosi viene fatta in base alle caratteristiche fisiche e confermata attraverso un **test del cariotipo**, che analizza i cromosomi del bambino. Una diagnosi precoce aiuta i genitori a prepararsi alle esigenze specifiche del loro bambino e garantisce che vengano attuati gli interventi medici necessari.

Gestione e supporto per individui con sindrome di Down

Sebbene non esista una cura per la sindrome di Down, un intervento precoce e cure mediche regolari possono migliorare significativamente la qualità della vita delle persone colpite. Le principali strategie di gestione includono: – **Assistenza cardiaca e gastrointestinale**: i difetti cardiaci congeniti e i problemi gastrointestinali devono essere affrontati il ​​prima possibile attraverso interventi chirurgici e cure mediche. – **Screening della tiroide**: uno screening regolare per l’ipotiroidismo e la terapia sostitutiva con ormone tiroideo sono importanti per il normale sviluppo. – **Udito e vista**: controlli frequenti dell’udito e della vista aiutano a gestire problemi come infezioni alle orecchie, perdita dell’udito e cataratta. – **Monitoraggio della crescita**: l’utilizzo di grafici di crescita specifici per la sindrome di Down garantisce che la crescita di un bambino sia monitorata da vicino e che eventuali problemi nutrizionali o di sviluppo vengano affrontati.

Terapia fisica e supporto educativo

I bambini con sindrome di Down beneficiano di **programmi di intervento precoce**, che includono terapia fisica, occupazionale e logopedica per aiutarli a raggiungere traguardi di sviluppo. Questi programmi sono essenziali per migliorare le capacità motorie, la comunicazione e le capacità cognitive. Il supporto educativo, compresi i piani educativi individualizzati (IEP), aiuta i bambini con sindrome di Down a prosperare negli ambienti scolastici.

Conclusione

La trisomia 21 (sindrome di Down) è una malattia genetica che colpisce lo sviluppo fisico, le capacità intellettuali e la salute generale. La diagnosi precoce, l’intervento e un ambiente di supporto sono essenziali per aiutare le persone con sindrome di Down a condurre una vita appagante. Recentemente ho trovato qualcuno con esperienze simili e il suo viaggio mi ha ispirato a scrivere questo articolo. Per informazioni più dettagliate, guarda questo video su YouTube: Trisomia 21 (sindrome di Down): Introduzione.