Introduction à la trisomie 21 (syndrome de Down)

La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une maladie génétique causée par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21 dans chaque cellule du corps. Cette anomalie chromosomique entraîne un ensemble caractéristique de traits physiques, des déficiences intellectuelles et parfois des malformations congénitales. Dans cet article, nous explorerons les causes de la trisomie 21, les caractéristiques cliniques communes, les méthodes de diagnostic et les stratégies de prise en charge des personnes atteintes du syndrome de Down.

Quelles sont les causes de la trisomie 21 ?

La trisomie 21 survient lorsqu’une personne possède trois copies du chromosome 21 au lieu des deux habituelles. Ce chromosome supplémentaire perturbe le développement normal et conduit aux caractéristiques distinctives associées au syndrome de Down. La majorité des cas, environ 94 %, sont causés par une **non-disjonction**. La non-disjonction se produit lors de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, lorsqu’un des parents apporte une copie supplémentaire du chromosome 21. Il en résulte un ovule fécondé avec trois copies du chromosome.
Dans environ 6 % des cas, le syndrome de Down résulte d’une **translocation robertsonienne**, où un morceau du chromosome 21 s’attache à un autre chromosome, généralement le chromosome 14. Bien que les individus présentant cette translocation puissent sembler normaux, ils comportent un risque de transmission du syndrome de Down. à leurs enfants.

Comprendre la translocation robertsonienne

La translocation robertsonienne est plus complexe que la non-disjonction. Dans cette situation, l’un des parents possède un ensemble normal de chromosomes, tandis que l’autre porte un chromosome transloqué. Même si le parent semble en bonne santé, il présente un risque accru d’avoir un enfant trisomique. Cela se produit parce que le matériel génétique supplémentaire du chromosome 21 est transmis lors de la reproduction. Certains des résultats potentiels incluent la naissance d’un enfant normal, d’un enfant atteint du syndrome de Down ou d’un enfant porteur d’une translocation.

Facteurs de risque du syndrome de Down

Le facteur de risque le plus important du syndrome de Down est l’**âge maternel avancé**. À mesure qu’une femme vieillit, le risque de non-disjonction augmente, ce qui peut conduire à la formation d’ovules avec une copie supplémentaire du chromosome 21. Les femmes de plus de 35 ans courent un risque plus élevé d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down, le risque augmentant significativement après 40 ans.

Caractéristiques physiques et cliniques du syndrome de Down

Le diagnostic du syndrome de Down est souvent posé sur la base d’un examen physique peu de temps après la naissance. Il existe plusieurs caractéristiques physiques caractéristiques qui sont communément associées à cette maladie :
– **Caractéristiques du visage** : les personnes atteintes du syndrome de Down présentent souvent des **plis épicanthaux** (plis cutanés aux coins internes des yeux), des **fissures palpébrales inclinées vers le haut** (yeux inclinés vers le haut) et une **hypoplasie médiane du visage. ** (os du visage sous-développés). Ces caractéristiques donnent une apparence distincte reconnaissable à la naissance. – **Hypotonie** : Les nouveau-nés atteints du syndrome de Down présentent fréquemment une **hypotonie** (faible tonus musculaire), ce qui peut entraîner des retards de développement des capacités motrices. – **Palmar Crease** : Un **seul pli palmaire**, ou une ligne droite traversant la paume, est un autre trait physique courant. – **Espace entre les sandales** : Un espace notable entre le premier et le deuxième orteil, parfois appelé « espace entre les sandales », est une autre caractéristique distinctive. – **Taches Brushfield** : De petites taches blanches ou de couleur claire sur l’iris, appelées **taches Brushfield**, sont souvent observées chez les personnes atteintes du syndrome de Down.

Cardiopathie congénitale

L’une des complications les plus graves associées au syndrome de Down est la **cardiopathie congénitale**. Environ 50 % des personnes atteintes du syndrome de Down présentent une forme de malformation cardiaque, la plus courante étant une **défaut du coussinet endocardique** (également connu sous le nom de canal AV commun). Cette condition amène le cœur à former une seule grande chambre plutôt que les chambres séparées habituelles. Une intervention chirurgicale précoce est souvent nécessaire pour corriger ces défauts et améliorer la qualité de vie de l’individu.

Problèmes gastro-intestinaux

Environ 12 % des personnes atteintes du syndrome de Down naissent avec une **atrésie duodénale**, un blocage du duodénum (la première partie de l’intestin grêle). Cette condition est généralement diagnostiquée peu de temps après la naissance et se présente comme une incapacité à manger et à évacuer les selles. Sur une radiographie, un **signe de double bulle** (deux zones remplies d’air dans l’estomac et le duodénum) est observé, ce qui nécessite une intervention chirurgicale rapide.

Autres problèmes de santé courants

Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent également être confrontés à plusieurs problèmes de santé supplémentaires, notamment : – **Hypothyroïdie congénitale** : elle touche environ 1 % des personnes atteintes du syndrome de Down. L’hypothyroïdie est dépistée à la naissance et le traitement par hormones thyroïdiennes substitutives est crucial pour une croissance et un développement normaux. – **Infections fréquentes de l’oreille** : Les **otites moyennes** récurrentes (infections de l’oreille) et la perte auditive sont courantes en raison des différences anatomiques dans la structure de l’oreille. – **Problèmes oculaires** : **Les cataractes**, le **strabisme** (yeux mal alignés) et les **erreurs de réfraction** sont des problèmes oculaires courants. – **Petite stature** : Les personnes atteintes du syndrome de Down connaissent généralement une croissance plus lente et leur croissance doit être surveillée sur des courbes de croissance spécialisées. – **Maladie coeliaque** : Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque accru de développer une **maladie coeliaque**, une maladie auto-immune déclenchée par le gluten.

Diagnostic et dépistage du syndrome de Down

Le syndrome de Down peut être diagnostiqué avant et après la naissance. Le diagnostic prénatal est souvent effectué au moyen d’un **test prénatal non invasif (NIPT)**, d’un **prélèvement de villosités choriales (CVS)** ou d’une **amniocentèse**. Ces tests peuvent détecter le chromosome 21 supplémentaire avant la naissance du bébé.
Après la naissance, le diagnostic est posé sur la base des caractéristiques physiques et confirmé par un **test de caryotype**, qui analyse les chromosomes du bébé. Un diagnostic précoce aide les parents à se préparer aux besoins spécifiques de leur enfant et garantit que les interventions médicales nécessaires sont en place.

Gestion et soutien des personnes trisomiques

Bien qu’il n’existe aucun remède contre le syndrome de Down, une intervention précoce et des soins médicaux réguliers peuvent améliorer considérablement la qualité de vie des personnes touchées. Les principales stratégies de gestion comprennent : – **Soins cardiaques et gastro-intestinaux** : Les malformations cardiaques congénitales et les problèmes gastro-intestinaux doivent être traités dès que possible par une intervention chirurgicale et des soins médicaux. – **Dépistage thyroïdien** : Un dépistage régulier de l’hypothyroïdie et un traitement hormonal substitutif thyroïdien sont importants pour le développement normal. – **Audition et vision** : des contrôles fréquents de l’audition et de la vision aident à gérer des problèmes tels que les otites, la perte auditive et les cataractes. – **Surveillance de la croissance** : l’utilisation de courbes de croissance spécifiques au syndrome de Down garantit que la croissance d’un enfant est suivie de près et que tout problème nutritionnel ou développemental est résolu.

Physothérapie et soutien pédagogique

Les enfants atteints du syndrome de Down bénéficient de **programmes d’intervention précoce**, qui comprennent une thérapie physique, professionnelle et orthophonique pour les aider à atteindre les étapes de leur développement. Ces programmes sont essentiels pour améliorer la motricité, la communication et les capacités cognitives. Le soutien éducatif, y compris les plans d’éducation individualisés (PEI), aide les enfants trisomiques à s’épanouir en milieu scolaire.

Conclusion

La trisomie 21 (syndrome de Down) est une maladie génétique qui affecte le développement physique, les capacités intellectuelles et la santé globale. Un diagnostic précoce, une intervention et un environnement favorable sont essentiels pour aider les personnes atteintes du syndrome de Down à mener une vie épanouie. J’ai récemment trouvé quelqu’un avec des expériences similaires et son parcours m’a inspiré pour écrire cet article. Pour des informations plus détaillées, veuillez regarder cette vidéo sur YouTube : Trisomie 21 (syndrome de Down) : Introduction.