Introducció a la trisomia 21 (síndrome de Down)

La trisomia 21, també coneguda com a síndrome de Down, és un trastorn genètic causat per la presència d’una còpia addicional del cromosoma 21 a cada cèl·lula del cos. Aquesta anomalia cromosòmica condueix a un conjunt característic de trets físics, discapacitats intel·lectuals i, de vegades, malformacions congènites. En aquest article, explorarem les causes de la trisomia 21, les característiques clíniques comunes, els mètodes de diagnòstic i les estratègies de gestió per a persones amb síndrome de Down.

Què causa la trisomia 21?

La trisomia 21 es produeix quan una persona té tres còpies del cromosoma 21 en lloc de les dues habituals. Aquest cromosoma addicional altera el desenvolupament normal i condueix a les característiques distintives associades a la síndrome de Down. La majoria dels casos, al voltant del 94%, són causats per **no disjunció**. La no disjunció es produeix durant la formació d’òvuls o espermatozoides, quan un dels pares aporta una còpia extra del cromosoma 21. Això dóna lloc a un òvul fecundat amb tres còpies del cromosoma.
En aproximadament el 6% dels casos, la síndrome de Down és el resultat de la **translocació robertsoniana**, on un tros del cromosoma 21 s’uneix a un altre cromosoma, generalment el cromosoma 14. Tot i que les persones amb aquesta translocació poden semblar normals, tenen el risc de passar la síndrome de Down. als seus fills.

Entendre la translocació Robertsoniana

La translocació robertsoniana és més complexa que la no disjunció. En aquesta situació, un progenitor té un conjunt normal de cromosomes, mentre que l’altre porta un cromosoma translocat. Tot i que el pare sembla saludable, tenen un major risc de tenir un fill amb síndrome de Down. Això passa perquè el material genètic addicional del cromosoma 21 es transmet durant la reproducció. Alguns dels resultats potencials inclouen tenir un fill normal, un nen amb síndrome de Down o un nen que és portador de la translocació.

Factors de risc per a la síndrome de Down

El factor de risc més significatiu per a la síndrome de Down és l’**edat materna avançada**. A mesura que la dona envelleix, augmenta el risc de no disjunció, cosa que pot provocar la formació d’òvuls amb una còpia addicional del cromosoma 21. Les dones majors de 35 anys tenen un risc més elevat de tenir un nadó amb síndrome de Down, i el risc augmenta. significativament després dels 40 anys.

Característiques físiques i clíniques de la síndrome de Down

El diagnòstic de la síndrome de Down sovint es fa a partir d’un examen físic poc després del naixement. Hi ha diverses característiques físiques que s’associen habitualment amb la malaltia:
– **Característiques facials**: les persones amb síndrome de Down sovint tenen **plecs epicantals** (plecs de la pell a les cantonades internes dels ulls), **fissures palpebrals inclinades** (ulls inclinats cap amunt) i **hipoplàsia mitjana de la cara. ** (ossos facials poc desenvolupats). Aquestes característiques donen un aspecte diferent que es reconeix des del naixement. – **Hipotonia**: els nounats amb síndrome de Down presenten freqüentment **hipotònia** (baix to muscular), que pot provocar retards en el desenvolupament de les habilitats motrius. – **Pleu palmar**: un **plec palmar únic**, o una línia recta a través de la palma, és un altre tret físic comú. – **Gap de la sandàlia**: una bretxa notable entre el primer i el segon dit dels peus, de vegades anomenada “espai de sandàlia”, és una altra característica distintiva. – **Taques Brushfield**: taques petites, blanques o de color clar a l’iris, anomenades **taques Brushfield**, sovint es veuen en individus amb síndrome de Down.

Malaltia cardíaca congènita

Una de les complicacions més greus associades a la síndrome de Down és la **malaltia cardíaca congènita**. Aproximadament el 50% de les persones amb síndrome de Down tenen algun tipus de defecte cardíac, el més comú és un **defecte del coixí endocàrdic** (també conegut com a canal AV comú). Aquesta condició fa que el cor formi una única cambra gran en lloc de les cambres separades habituals. Sovint és necessària una intervenció quirúrgica precoç per corregir aquests defectes i millorar la qualitat de vida de l’individu.

Problemes gastrointestinals

Al voltant del 12% de les persones amb síndrome de Down neixen amb **atresia duodenal**, un bloqueig del duodè (la primera part de l’intestí prim). Aquesta condició normalment es diagnostica poc després del naixement i es presenta com una incapacitat per menjar i defecar. En una radiografia, es veu un **signe de doble bombolla** (dues zones plenes d’aire a l’estómac i el duodè), que requereix una intervenció quirúrgica ràpida.

Altres problemes de salut comuns

Els nens amb síndrome de Down també poden enfrontar-se a diversos reptes de salut addicionals, com ara: – **Hipotiroïdisme congènit**: afecta al voltant de l’1% de les persones amb síndrome de Down. L’hipotiroïdisme es controla al néixer i el tractament amb substitució de l’hormona tiroïdal és crucial per al creixement i desenvolupament normals. – **Infeccions freqüents de l’oïda**: la **otitis mitjana** (infeccions de l’oïda) i la pèrdua auditiva recurrents són freqüents a causa de les diferències anatòmiques en l’estructura de l’oïda. – **Problemes oculars**: **Cataractes**, **estrabisme** (ulls desalineats) i **errors de refracció** són problemes oculars habituals. – **Estatura baixa**: els individus amb síndrome de Down solen experimentar un creixement més lent, i el seu creixement s’ha de controlar en gràfics de creixement especialitzats. – **Malaltia celíaca**: les persones amb síndrome de Down tenen un major risc de desenvolupar **malaltia celíaca**, una malaltia autoimmune provocada pel gluten.

Diagnòstic i detecció de la síndrome de Down

La síndrome de Down es pot diagnosticar tant prenatalment com postnatalment. El diagnòstic prenatal sovint es fa mitjançant **proves prenatals no invasives (NIPT)**, **mostreig de vellositats coriòniques (CVS)** o **amniocentesi**. Aquestes proves poden detectar el cromosoma 21 addicional abans que neixi el nadó.
Després del naixement, el diagnòstic es fa a partir de les característiques físiques i es confirma mitjançant una **prova de cariotip**, que analitza els cromosomes del nadó. Un diagnòstic precoç ajuda els pares a preparar-se per a les necessitats específiques del seu fill i garanteix que les intervencions mèdiques necessàries estiguin al seu lloc.

Gestió i suport per a persones amb síndrome de Down

Tot i que no hi ha cura per a la síndrome de Down, la intervenció primerenca i l’atenció mèdica regular poden millorar significativament la qualitat de vida de les persones afectades. Les estratègies clau de gestió inclouen: – **Atenció cardíaca i gastrointestinal**: els defectes cardíacs congènits i els problemes gastrointestinals s’han d’abordar el més aviat possible mitjançant cirurgia i atenció mèdica. – **Detecció de la tiroides**: la detecció regular de l’hipotiroïdisme i la teràpia de reemplaçament d’hormones tiroïdals és important per al desenvolupament normal. – **Oïda i visió**: les revisions freqüents de l’oïda i la visió ajuden a gestionar problemes com les infeccions de l’oïda, la pèrdua auditiva i les cataractes. – **Supervisió del creixement**: l’ús de gràfics de creixement específics per a la síndrome de Down garanteix que el creixement d’un nen es fa un seguiment de prop i que s’aborden qualsevol problema nutricional o de desenvolupament.

Teràpia física i suport educatiu

Els nens amb síndrome de Down es beneficien dels **programes d’intervenció primerenca**, que inclouen teràpia física, ocupacional i logopèdia per ajudar-los a assolir fites de desenvolupament. Aquests programes són essencials per millorar les habilitats motrius, comunicatives i cognitives. El suport educatiu, inclosos els plans educatius individualitzats (IEP), ajuda els nens amb síndrome de Down a prosperar en l’entorn escolar.

Conclusió

La trisomia 21 (síndrome de Down) és un trastorn genètic que afecta el desenvolupament físic, les capacitats intel·lectuals i la salut en general. El diagnòstic precoç, la intervenció i un entorn de suport són essencials per ajudar les persones amb síndrome de Down a portar una vida plena. Fa poc vaig trobar algú amb experiències similars i el seu viatge em va inspirar a escriure aquest article. Per obtenir informació més detallada, mireu aquest vídeo a YouTube: Trisomia 21 (síndrome de Down): Introducció.