Introdução à Trissomia 21 (Síndrome de Down)

A trissomia 21, também conhecida como síndrome de Down, é uma doença genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21 em cada célula do corpo. Esta anomalia cromossômica leva a um conjunto característico de características físicas, deficiências intelectuais e, às vezes, malformações congênitas. Neste artigo, exploraremos as causas da trissomia 21, características clínicas comuns, métodos de diagnóstico e estratégias de tratamento para indivíduos com síndrome de Down.

O que causa a trissomia 21?

A trissomia 21 ocorre quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21 em vez das duas habituais. Este cromossomo extra perturba o desenvolvimento normal e leva às características distintivas associadas à síndrome de Down. A maioria dos casos, cerca de 94%, é causada por **não disjunção**. A não disjunção ocorre durante a formação dos óvulos ou espermatozoides, quando um dos pais contribui com uma cópia extra do cromossomo 21. Isso resulta em um óvulo fertilizado com três cópias do cromossomo.
Em cerca de 6% dos casos, a síndrome de Down resulta da **translocação robertsoniana**, onde um pedaço do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo, geralmente o cromossomo 14. Embora os indivíduos com essa translocação possam parecer normais, eles correm o risco de transmitir a síndrome de Down. para seus filhos.

Compreendendo a translocação Robertsoniana

A translocação Robertsoniana é mais complexa do que a não disjunção. Nessa situação, um dos pais possui um conjunto normal de cromossomos, enquanto o outro carrega um cromossomo translocado. Embora os pais pareçam saudáveis, eles correm um risco maior de ter um filho com síndrome de Down. Isso ocorre porque o material genético extra do cromossomo 21 é transmitido durante a reprodução. Alguns dos resultados potenciais incluem ter um filho normal, um filho com síndrome de Down ou um filho portador de translocação.

Fatores de risco para síndrome de Down

O fator de risco mais significativo para a síndrome de Down é a **idade materna avançada**. À medida que a mulher envelhece, o risco de não disjunção aumenta, o que pode levar à formação de óvulos com uma cópia extra do cromossomo 21. Mulheres com mais de 35 anos correm maior risco de ter um bebê com síndrome de Down, com o risco aumentando significativamente após os 40 anos.

Características físicas e clínicas da Síndrome de Down

O diagnóstico da síndrome de Down geralmente é feito com base no exame físico logo após o nascimento. Existem várias características físicas características que são comumente associadas à condição:
– **Características faciais**: Indivíduos com síndrome de Down geralmente apresentam **dobras epicânticas** (dobras cutâneas nos cantos internos dos olhos), **fissuras palpebrais inclinadas para cima** (olhos inclinados para cima) e **hipoplasia da face média ** (ossos faciais subdesenvolvidos). Essas características dão uma aparência distinta que é reconhecível no nascimento. – **Hipotonia**: Recém-nascidos com síndrome de Down frequentemente apresentam **hipotonia** (baixo tônus ​​muscular), o que pode causar atrasos no desenvolvimento das habilidades motoras. – ** Dobra Palmar **: Uma ** única prega palmar **, ou uma linha reta na palma da mão, é outra característica física comum. – **Sandal Gap**: Uma lacuna perceptível entre o primeiro e o segundo dedo do pé, às vezes chamada de “lacuna da sandália”, é outra característica marcante. – **Manchas Brushfield**: manchas pequenas, brancas ou de cor clara na íris, chamadas **Manchas Brushfield**, são frequentemente vistas em indivíduos com síndrome de Down.

Doença cardíaca congênita

Uma das complicações mais graves associadas à síndrome de Down é a **doença cardíaca congênita**. Aproximadamente 50% dos indivíduos com síndrome de Down apresentam algum tipo de defeito cardíaco, sendo o mais comum um **defeito do coxim endocárdico** (também conhecido como canal AV comum). Esta condição faz com que o coração forme uma única câmara grande, em vez das habituais câmaras separadas. A intervenção cirúrgica precoce é muitas vezes necessária para corrigir esses defeitos e melhorar a qualidade de vida do indivíduo.

Problemas gastrointestinais

Cerca de 12% dos indivíduos com síndrome de Down nascem com **atresia duodenal**, uma obstrução do duodeno (a primeira parte do intestino delgado). Essa condição geralmente é diagnosticada logo após o nascimento e se apresenta como uma incapacidade de comer e evacuar. Em uma radiografia, é observado um **sinal de bolha dupla** (duas áreas cheias de ar no estômago e no duodeno), que requer intervenção cirúrgica imediata.

Outras preocupações comuns de saúde

As crianças com síndrome de Down também podem enfrentar vários desafios adicionais de saúde, incluindo: – **Hipotireoidismo congênito**: afeta cerca de 1% dos indivíduos com síndrome de Down. O hipotireoidismo é examinado no nascimento e o tratamento com reposição hormonal da tireoide é crucial para o crescimento e desenvolvimento normais. – **Infecções de ouvido frequentes**: **otite média** recorrente (infecções de ouvido) e perda auditiva são comuns devido às diferenças anatômicas na estrutura do ouvido. – **Problemas oculares**: **cataratas**, **estrabismo** (olhos desalinhados) e **erros de refração** são problemas oculares comuns. – **Baixa Estatura**: Indivíduos com síndrome de Down normalmente apresentam crescimento mais lento e seu crescimento deve ser monitorado em gráficos de crescimento especializados. – **Doença Celíaca**: Indivíduos com síndrome de Down têm um risco aumentado de desenvolver **doença celíaca**, uma condição autoimune desencadeada pelo glúten.

Diagnóstico e triagem para Síndrome de Down

A síndrome de Down pode ser diagnosticada tanto no pré-natal quanto no pós-natal. O diagnóstico pré-natal geralmente é feito por meio de **testes pré-natais não invasivos (NIPT)**, **amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)** ou **amniocentese**. Esses testes podem detectar o cromossomo 21 extra antes do bebê nascer.
Após o nascimento, o diagnóstico é feito com base nas características físicas e confirmado por meio de um **exame de cariótipo**, que analisa os cromossomos do bebê. Um diagnóstico precoce ajuda os pais a se prepararem para as necessidades específicas de seus filhos e garante que as intervenções médicas necessárias sejam implementadas.

Gestão e Apoio a Indivíduos com Síndrome de Down

Embora não haja cura para a síndrome de Down, a intervenção precoce e os cuidados médicos regulares podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos indivíduos afetados. As principais estratégias de gerenciamento incluem: – **Cuidados cardíacos e gastrointestinais**: defeitos cardíacos congênitos e problemas gastrointestinais devem ser tratados o mais rápido possível por meio de cirurgia e cuidados médicos. – **Rastreamento da tireoide**: exames regulares para hipotireoidismo e terapia de reposição hormonal da tireoide são importantes para o desenvolvimento normal. – **Audição e visão**: verificações frequentes de audição e visão ajudam a gerenciar problemas como infecções de ouvido, perda auditiva e catarata. – **Monitoramento do crescimento**: o uso de gráficos de crescimento específicos da síndrome de Down garante que o crescimento da criança seja acompanhado de perto e que quaisquer preocupações nutricionais ou de desenvolvimento sejam abordadas.

Fisioterapia e Apoio Educacional

Crianças com síndrome de Down se beneficiam de **programas de intervenção precoce**, que incluem terapia física, ocupacional e fonoaudiológica para ajudá-las a atingir marcos de desenvolvimento. Esses programas são essenciais para melhorar as habilidades motoras, a comunicação e as habilidades cognitivas. O apoio educacional, incluindo planos educacionais individualizados (IEPs), ajuda as crianças com síndrome de Down a prosperarem nos ambientes escolares.

Conclusão

A trissomia 21 (síndrome de Down) é uma doença genética que afeta o desenvolvimento físico, as habilidades intelectuais e a saúde geral. O diagnóstico precoce, a intervenção e um ambiente de apoio são essenciais para ajudar os indivíduos com síndrome de Down a terem uma vida plena. Recentemente encontrei alguém com experiências semelhantes e sua jornada me inspirou a escrever este artigo. Para obter informações mais detalhadas, assista a este vídeo no YouTube: Trissomia 21 (Síndrome de Down): Introdução.