Trizomi 21’e (Down Sendromu) Giriş

Down sendromu olarak da bilinen Trizomi 21, vücudun her hücresinde kromozom 21’in fazladan bir kopyasının bulunmasından kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bu kromozomal anormallik, bir dizi karakteristik fiziksel özelliğe, zihinsel engelliliğe ve bazen de doğuştan malformasyonlara yol açar. Bu yazıda Down sendromlu bireylerde Trizomi 21’in nedenlerini, ortak klinik özelliklerini, tanı yöntemlerini ve tedavi stratejilerini inceleyeceğiz.

Trizomi 21’in Nedenleri Nelerdir?

Trizomi 21, bir kişide normal iki yerine üç kromozom 21 kopyası bulunduğunda ortaya çıkar. Bu ekstra kromozom normal gelişimi bozar ve Down sendromuyla ilişkili ayırt edici özelliklere yol açar. Vakaların çoğunluğu, yaklaşık %94’ü **ayrılmama** nedeniyle meydana gelir. Ayrışmama, yumurta veya sperm oluşumu sırasında ebeveynlerden birinin 21. kromozomun fazladan bir kopyasını eklemesiyle meydana gelir. Bu, kromozomun üç kopyasına sahip döllenmiş bir yumurtayla sonuçlanır.
Vakaların yaklaşık %6’sında Down sendromu, 21. kromozomun bir parçasının başka bir kromozoma (genellikle 14. kromozom) bağlanması sonucu **Robertsonian translokasyonundan** kaynaklanır. Bu translokasyonu olan kişiler normal görünse de Down sendromuna geçme riski taşırlar. çocuklarına.

Robertsonian Translokasyonunu Anlamak

Robertsonian translokasyonu, ayrılmadan daha karmaşıktır. Bu durumda ebeveynlerden biri normal kromozom setine sahipken diğeri translokasyonlu bir kromozom taşır. Ebeveyn sağlıklı görünse de Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski yüksektir. Bunun nedeni, kromozom 21’deki ekstra genetik materyalin üreme sırasında aktarılmasıdır. Potansiyel sonuçlardan bazıları normal bir çocuğa, Down sendromlu bir çocuğa veya translokasyon taşıyıcısı olan bir çocuğa sahip olmayı içerir.

Down Sendromu İçin Risk Faktörleri

Down sendromu için en önemli risk faktörü **ileri anne yaşıdır**. Kadın yaşlandıkça ayrılmama riski artar ve bu da 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip yumurtaların oluşmasına neden olabilir. 35 yaş üstü kadınların Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riski daha yüksektir ve risk artar. 40 yaşından sonra önemli ölçüde artar.

Down Sendromunun Fiziksel ve Klinik Özellikleri

Down sendromunun tanısı genellikle doğumdan kısa bir süre sonra yapılan fizik muayeneye dayanarak konur. Bu durumla yaygın olarak ilişkilendirilen çeşitli karakteristik fiziksel özellikler vardır:
– **Yüz Özellikleri**: Down sendromlu bireylerde sıklıkla **epikantal kıvrımlar** (gözlerin iç köşelerinde deri kıvrımları), **yukarı doğru eğik palpebral çatlaklar** (yukarıya doğru eğik gözler) ve **orta yüz hipoplazisi bulunur. ** (az gelişmiş yüz kemikleri). Bu özellikler doğumda tanınabilecek farklı bir görünüm kazandırır. – **Hipotonia**: Down sendromlu yenidoğanlarda sıklıkla **hipotoni** (düşük kas tonusu) görülür ve bu da motor becerilerde gelişimsel gecikmelere neden olabilir. – **Palmar Kırışıklığı**: **Tek bir palmar kırışıklığı** veya avuç içi boyunca uzanan düz bir çizgi de diğer bir yaygın fiziksel özelliktir. – **Sandalet Boşluğu**: Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında, bazen “sandalet boşluğu” olarak da adlandırılan gözle görülür bir boşluk, başka bir ayırt edici özelliktir. – **Brushfield Lekeleri**: İris üzerinde **Brushfield lekeleri** adı verilen küçük, beyaz veya açık renkli lekeler Down sendromlu bireylerde sıklıkla görülür.

Konjenital Kalp Hastalığı

Down sendromuyla ilişkili en ciddi komplikasyonlardan biri **konjenital kalp hastalığıdır**. Down sendromlu bireylerin yaklaşık %50’sinde bir tür kalp kusuru vardır; en yaygın olanı **endokardiyal yastık defekti** (aynı zamanda ortak AV kanalı olarak da bilinir)’dir. Bu durum kalbin ayrı ayrı odalar yerine tek bir büyük odacık oluşturmasına neden olur. Bu kusurları düzeltmek ve bireyin yaşam kalitesini artırmak için sıklıkla erken cerrahi müdahale gereklidir.

Gastrointestinal Sorunlar

Down sendromlu bireylerin yaklaşık %12’si duodenumun (ince bağırsağın ilk kısmı) tıkanması olan **duodenal atrezi** ile doğar. Bu durum genellikle doğumdan hemen sonra teşhis edilir ve yemek yeme ve dışkılama yetersizliği olarak ortaya çıkar. Röntgende acil cerrahi müdahale gerektiren **çift kabarcık işareti** (mide ve duodenumda iki hava dolu alan) görülür.

Diğer Yaygın Sağlık Sorunları

Down sendromlu çocuklar ayrıca aşağıdakiler de dahil olmak üzere birçok ek sağlık sorunuyla karşı karşıya kalabilir: – **Konjenital Hipotiroidizm**: Bu durum Down sendromlu kişilerin yaklaşık %1’ini etkiler. Hipotiroidizm doğumda taranır ve tiroid hormonu replasman tedavisi normal büyüme ve gelişme için çok önemlidir. – **Sık Kulak Enfeksiyonları**: Tekrarlayan **otitis media** (kulak enfeksiyonları) ve işitme kaybı, kulak yapısındaki anatomik farklılıklar nedeniyle yaygındır. – **Göz Sorunları**: **Katarakt**, **şaşılık** (yanlış hizalanmış gözler) ve **kırma hataları** yaygın göz sorunlarıdır. – **Kısa Boy**: Down sendromlu bireylerin büyümesi genellikle daha yavaştır ve büyümeleri özel büyüme çizelgeleriyle izlenmelidir. – **Çölyak Hastalığı**: Down sendromlu bireylerde glutenin tetiklediği bir otoimmün hastalık olan **çölyak hastalığına** yakalanma riski yüksektir.

Down Sendromu Tanısı ve Taraması

Down sendromu tanısı hem doğum öncesi hem de doğum sonrası konulabilir. Doğum öncesi tanı genellikle **non-invazif doğum öncesi testler (NIPT)**, **koryon villus örneklemesi (CVS)** veya **amniyosentez** yoluyla yapılır. Bu testler bebek doğmadan önce ekstra 21. kromozomu tespit edebilir.
Doğumdan sonra tanı fiziksel özelliklere göre konur ve bebeğin kromozomlarını analiz eden **karyotip testi** ile doğrulanır. Erken tanı, ebeveynlerin çocuklarının özel ihtiyaçlarına hazırlanmalarına yardımcı olur ve gerekli tıbbi müdahalelerin yapılmasını sağlar.

Down Sendromlu Bireyler için Yönetim ve Destek

Down sendromunun tedavisi olmasa da erken müdahale ve düzenli tıbbi bakım, etkilenen bireylerin yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Temel yönetim stratejileri şunları içerir: – **Kalp ve Gastrointestinal Bakım**: Konjenital kalp kusurları ve gastrointestinal problemler, ameliyat ve tıbbi bakım yoluyla mümkün olan en kısa sürede ele alınmalıdır. – **Tiroid Taraması**: Düzenli hipotiroidi taraması ve tiroid hormon replasman tedavisi normal gelişim için önemlidir. – **İşitme ve Görme**: Sık işitme ve görme kontrolleri; kulak enfeksiyonları, işitme kaybı ve katarakt gibi sorunların yönetilmesine yardımcı olur. – **Büyüme İzleme**: Down sendromuna özgü büyüme çizelgelerinin kullanılması, çocuğun büyümesinin yakından takip edilmesini ve beslenme veya gelişimle ilgili tüm endişelerin ele alınmasını sağlar.

Fizik Tedavi ve Eğitim Desteği

Down sendromlu çocuklar, gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmalarına yardımcı olmak için fiziksel, mesleki ve konuşma terapisini içeren **erken müdahale programlarından** yararlanır. Bu programlar motor becerilerin, iletişimin ve bilişsel yeteneklerin geliştirilmesi için gereklidir. Bireyselleştirilmiş eğitim planları (IEP’ler) dahil olmak üzere eğitim desteği, Down sendromlu çocukların okul ortamlarında başarılı olmalarına yardımcı olur.

Sonuç

Trizomi 21 (Down sendromu), fiziksel gelişimi, entelektüel yetenekleri ve genel sağlığı etkileyen genetik bir hastalıktır. Erken teşhis, müdahale ve destekleyici bir ortam, Down sendromlu bireylerin tatmin edici bir yaşam sürmesine yardımcı olmak için çok önemlidir. Yakın zamanda benzer deneyimlere sahip birini buldum ve onun yolculuğu bana bu makaleyi yazmam için ilham verdi. Daha ayrıntılı bilgi için lütfen YouTube’daki şu videoyu izleyin: Trizomi 21 (Down Sendromu): Giriş.