Ro-ràdh gu Trisomy 21 (Syndrome Down)

Tha Trisomy 21, ris an canar cuideachd Down syndrome, na eas-òrdugh ginteil air adhbhrachadh le làthaireachd leth-bhreac a bharrachd de chromosome 21 anns gach cealla den bhodhaig. Tha an ana-cainnt chromosomal seo a’ leantainn gu seata àbhaisteach de fheartan fiosaigeach, ciorramachdan inntleachdail, agus uaireannan droch-chruthan congenital. San artaigil seo, nì sinn sgrùdadh air adhbharan Trisomy 21, feartan clionaigeach cumanta, dòighean sgrùdaidh, agus ro-innleachdan riaghlaidh airson daoine fa leth le Down syndrome.

Dè a tha ag adhbhrachadh Trisomy 21?

Bidh Trisomy 21 a’ tachairt nuair a tha trì leth-bhreacan de chromosome 21 aig neach an àite an dà rud àbhaisteach. Bidh an cromosome a bharrachd seo a ‘cur dragh air leasachadh àbhaisteach agus a’ leantainn gu na feartan sònraichte co-cheangailte ri Down syndrome. Tha a’ mhòr-chuid de chùisean, timcheall air 94%, air an adhbhrachadh le **nondisconnection**. Bidh nondisjunction a ‘tachairt nuair a thèid uighean no sperm a chruthachadh, nuair a tha aon de na pàrantan a’ cur leth-bhreac a bharrachd de chromosome 21. Bidh seo a ‘ciallachadh ugh torrach le trì leth-bhreacan den chromosome.
Ann an timcheall air 6% de chùisean, tha Down syndrome mar thoradh air ** tar-ghluasad Robertsonian **, far a bheil pìos de chromosome 21 a’ ceangal ri cromosoma eile, mar as trice cromosoma 14. Ged a dh’ fhaodadh coltas àbhaisteach a bhith aig daoine fa leth leis a’ ghluasad seo, tha cunnart ann gun tèid iad seachad air Down syndrome. dhan chloinn aca.

Tuigsinn Eadar-ghluasad Robertsonian

Tha tar-ghluasad Robertsonian nas iom-fhillte na neo-sgaradh. Anns an t-suidheachadh seo, tha seata àbhaisteach de chromosomes aig aon phàrant, fhad ‘s a tha am fear eile a’ giùlan chromosome translocated. Ged a tha coltas gu bheil am pàrant fallain, tha cunnart nas motha aca gum bi leanabh aca le Down syndrome. Tha seo a’ tachairt leis gu bheil an stuth ginteil a bharrachd bho chromosome 21 air a thoirt seachad aig àm gintinn. Tha cuid de na builean a dh’ fhaodadh a bhith a’ toirt a-steach leanabh àbhaisteach, leanabh le Down syndrome, no leanabh a tha na neach-giùlain tar-chuir.

Factaran Cunnairt airson Down Syndrome

Is e am feart cunnairt as cudromaiche airson Down syndrome **aois adhartach màthaireil**. Mar aois boireannaich, tha an cunnart bho neo-sgaradh a ‘dol am meud, agus faodaidh seo leantainn gu cruthachadh uighean le leth-bhreac a bharrachd de chromosome 21. Tha boireannaich nas sine na 35 ann an cunnart nas àirde leanabh le Down syndrome, leis a ‘chunnart a’ dol am meud. gu mòr às deidh aois 40.

Feartan corporra is clionaigeach de shionndrom Down

Gu tric bidh breithneachadh Down syndrome air a dhèanamh stèidhichte air sgrùdadh corporra goirid às deidh breith. Tha grunn fheartan fiosaigeach ann a tha gu tric co-cheangailte ris an t-suidheachadh:
– ** Feartan aghaidh **: Gu tric bidh ** pasganan mòra ** aig daoine fa leth le syndrome Down (pasgan craiceann aig oiseanan a-staigh nan sùilean), ** sgoltagan palpebral upslanting ** (sùilean slanting suas), agus ** hypoplasia midface ** (cnàmhan aghaidh neo-leasaichte). Tha na feartan sin a ‘toirt seachad coltas sònraichte a tha aithnichte aig àm breith. – ** Hypotonia **: Bidh ùr-bhreith le Down syndrome gu tric a’ nochdadh ** hypotonia ** (tòn fèithe ìosal), a dh’ fhaodadh dàil leasachaidh adhbhrachadh ann an sgilean motair. – ** Palmar Crease **: Is e feart corporra cumanta eile a th’ ann an ** lùbadh pailme singilte **, no loidhne dhìreach tarsainn na pailme. – ** Sandal Gap **: Tha beàrn follaiseach eadar a’ chiad agus an dàrna òrdag, ris an canar uaireannan “beàrn sandal,” na fheart sònraichte eile. – ** Spotaichean Brushfield **: Gu tric chithear spotan beaga, geal no dath aotrom air an iris, ris an canar ** spotan Brushfield **, ann an daoine fa leth le Down syndrome.

Galar cridhe congenital

Is e aon de na duilgheadasan as miosa a tha co-cheangailte ri Down syndrome ** tinneas cridhe congenital **. Tha locht cridhe air choireigin aig timcheall air 50% de dhaoine fa leth le Down syndrome, leis an fheadhainn as cumanta mar ** uireasbhaidh cuisean endocardial ** (ris an canar cuideachd canàl AV cumanta). Tha an suidheachadh seo ag adhbhrachadh gum bi a’ chridhe a’ cruthachadh aon rùm mòr seach na seòmraichean fa-leth àbhaisteach. Gu tric feumar eadar-theachd lannsa tràth gus na h-uireasbhaidhean sin a cheartachadh agus càileachd beatha an neach a leasachadh.

Cùisean Gastrointestinal

Tha timcheall air 12% de dhaoine le Down syndrome air am breith le ** atresia duodenal **, bacadh air an duodenum (a’ chiad phàirt den bhroinn bheag). Mar as trice bidh an suidheachadh seo air a dhearbhadh goirid às deidh breith agus tha e na thaisbeanadh mar neo-chomas ithe agus a dhol seachad air stòl. Air galar-X, chithear ** soidhne builgean dùbailte ** (dà àite làn èadhair anns an stamag agus an duodenum), a dh’ fheumas eadar-theachd lannsa sgiobalta.

Draghan Slàinte Coitcheann Eile

Faodaidh clann le Down syndrome aghaidh a thoirt air grunn dhùbhlain slàinte a bharrachd, nam measg: – ** Hypothyroidism congenital **: Bheir seo buaidh air timcheall air 1% de dhaoine le Down syndrome. Thathas a’ sgrìonadh hypothyroidism aig àm breith, agus tha làimhseachadh le ath-chur hormona thyroid deatamach airson fàs is leasachadh àbhaisteach. – ** Galaran cluas tric **: Tha ** otitis media ** (galaran cluais) agus call claisneachd cumanta mar thoradh air eadar-dhealachaidhean anatomical ann an structar na cluais. – ** Cùisean sùla **: ** Tha cataracts **, ** strabismus ** (sùilean mì-ainmichte), agus ** mearachdan ath-tharraing ** nan duilgheadasan sùla cumanta. – ** Inbhe Goirid **: Mar as trice bidh daoine fa leth le Down syndrome a’ faighinn fàs nas slaodaiche, agus bu chòir sùil a chumail air an fhàs aca air clàran fàis sònraichte. – ** Galar Celiac **: Tha cunnart nas motha aig daoine le Down syndrome a bhith a’ leasachadh ** galar celiac **, suidheachadh fèin-dìonach air adhbhrachadh le gluten.

Diagnosis agus sgrìonadh airson Down Syndrome

Faodar syndrome Down a dhearbhadh an dà chuid ron àm agus às deidh breith. Bidh breithneachadh ro-bhreith gu tric air a dhèanamh tro ** deuchainn ro-bhreith neo-ionnsaigheach (NIPT) **, ** samplachadh chorionic villus (CVS) **, no ** amniocentesis **. Faodaidh na deuchainnean sin an cromosome 21 a bharrachd a lorg mus tèid an leanabh a bhreith.
Às deidh breith, thèid am breithneachadh a dhèanamh stèidhichte air na feartan fiosaigeach agus air a dhearbhadh tro ** deuchainn karyotype **, a bhios a’ dèanamh anailis air cromosoman an leanaibh. Bidh breithneachadh tràth a’ cuideachadh phàrantan le bhith ag ullachadh airson feumalachdan sònraichte an cuid chloinne agus a’ dèanamh cinnteach gu bheil eadar-theachdan meidigeach riatanach nan àite.

Stiùireachadh agus Taic do Dhaoine air a bheil Down Syndrome

Ged nach eil leigheas ann airson Down syndrome, faodaidh eadar-theachd tràth agus cùram meidigeach cunbhalach leasachadh mòr a thoirt air càileachd beatha nan daoine air a bheil buaidh. Am measg nam prìomh ro-innleachdan riaghlaidh tha: – ** Cùram Cardiac is Gastrointestinal **: Bu chòir dèiligeadh ri uireasbhaidhean cridhe gnèitheach agus duilgheadasan gastrointestinal cho luath ‘s a ghabhas tro obair-lannsa agus cùram meidigeach. – ** Sgrionadh Thyroid **: Tha sgrìonadh cunbhalach airson hypothyroidism agus leigheas ath-nuadhachadh hormona thyroid cudromach airson leasachadh àbhaisteach. – ** Èisteachd is Lèirsinn **: Bidh sgrùdaidhean èisteachd is lèirsinn tric a’ cuideachadh le bhith a’ riaghladh chùisean leithid galairean cluais, call claisneachd, agus cataracts. – ** Sgrùdadh Fàs **: Le bhith a’ cleachdadh chlàran fàis sònraichte Down syndrome a’ dèanamh cinnteach gu bheilear a’ cumail sùil gheur air fàs pàiste agus gun tèid dèiligeadh ri draghan beathachaidh no leasachaidh sam bith.

Taic Corporra agus Taic Foghlaim

Tha clann le Down syndrome a’ faighinn buannachd bho ** prògraman eadar-theachd tràth **, a tha a’ toirt a-steach leigheas corporra, dreuchdail agus cainnt gus an cuideachadh a’ ruighinn clachan-mìle leasachaidh. Tha na prògraman sin deatamach airson sgilean motair, conaltradh agus comasan inntinneil a leasachadh. Tha taic foghlaim, a’ gabhail a-steach planaichean foghlaim fa leth (IEPan), a’ cuideachadh clann le Down syndrome gus soirbheachadh ann an suidheachaidhean sgoile.

Co-dhùnadh

Tha Trisomy 21 (Down syndrome) na eas-òrdugh ginteil a bheir buaidh air leasachadh corporra, comasan inntleachdail, agus slàinte iomlan. Tha breithneachadh tràth, eadar-theachd, agus àrainneachd thaiceil deatamach airson daoine fa leth le Down syndrome a chuideachadh gus beatha choileanta a leantainn. Lorg mi o chionn ghoirid cuideigin le eòlasan coltach ris, agus bhrosnaich an turas aca mi gus an artaigil seo a sgrìobhadh. Airson fiosrachadh nas mionaidiche, feuch an toir thu sùil air a’ bhidio seo air YouTube: Trisomy 21 (Syndrome Down): Ro-ràdh.