Ro-ràdh do Klinefelter agus Syndromes Turner

Tha syndrome Klinefelter agus syndrome Turner nan dà eas-òrdugh ginteil a bheir buaidh air cromosoma gnè, a’ leantainn gu eadar-dhealachaidhean leasachaidh ann an daoine fa-leth. Faodaidh an dà shuidheachadh buaidh a thoirt air leasachadh corporra, slàinte gintinn, agus sunnd iomlan. San artaigil seo, nì sinn sgrùdadh air na h-adhbharan, na comharran, agus na roghainnean làimhseachaidh airson an dà chuid Klinefelter syndrome, a bhios mar as trice a’ toirt buaidh air fireannaich, agus syndrome Turner, a bheir buaidh air boireannaich. Tha tuigse air na sionndroman sin deatamach airson breithneachadh agus riaghladh tràth, a’ leigeil le daoine beatha nas fhallaine agus nas sàsaiche a bhith aca.

Dè a th’ ann an Klinefelter Syndrome?

Is e suidheachadh ginteil a th’ ann an syndrome Klinefelter a bheir buaidh air fireannaich, mar thoradh air làthaireachd aon no barrachd chromosomes X a bharrachd. Is e an karyotype as cumanta co-cheangailte ri syndrome Klinefelter 47, XXY, far a bheil dà chromosom X agus aon chromosome Y aig daoine fa leth. Tha an suidheachadh seo a’ tachairt ann an timcheall air 1 ann an 650 breith beò, ga fhàgail na eas-òrdugh ginteil gu math cumanta. Tha syndrome Klinefelter air adhbhrachadh le neo-sgaradh rè meiosis, a ‘leantainn gu sgaradh cromosoma gu ceàrr ann a bhith a’ cruthachadh sperm no uighean.

Feartan clionaigeach de Klinefelter Syndrome

Bidh fireannaich le syndrome Klinefelter gu tric a’ taisbeanadh raon de fheartan clionaigeach mar thoradh air an neo-chothromachadh eadar ìrean testosterone agus estrogen. Am measg cuid de na feartan as cumanta tha: – ** Hypogonadism **: Gu tric bidh deuchainnean beaga aig daoine fa leth agus ìrean testosterone nas ìsle, a bheir buaidh air leasachadh gnèitheasach agus torachas. – ** Gynecomastia **: Leasachadh maothran broilleach rè òigeachd mar thoradh air mì-chothromachadh hormonail. – ** Lùghdachadh air falt bodhaig **: Mar as trice bidh nas lugha de fhalt aghaidh is bodhaig aig na daoine sin an taca ri fireannaich eile. – ** Stature Àrd agus Corp le cumadh piorra **: Bidh daoine le syndrome Klinefelter gu tric nas àirde na a’ chuibheasachd, le buailteach a bhith a ’cruinneachadh geir timcheall air na cnapan. – **Dùbhlain Foghlaim is Saidhgeòlais**: Faodaidh duilgheadasan ionnsachaidh no dùbhlain inntinn a bhith aig cuid de dhaoine, ged a tha comasan inntinneil sa chumantas àbhaisteach.

Diagnosis agus Deuchainn airson Syndrome Klinefelter

Gus dearbhadh gun deach syndrome Klinefelter a dhearbhadh, mar as trice bidh solaraichean cùram slàinte a’ dèanamh deuchainn ** karyotype ** no ** measgachadh genomic coimeasach ** measgachadh **. Bidh na deuchainnean sin a’ dèanamh anailis air na cromosoman agus is urrainn dhaibh làthaireachd chromosoman X a bharrachd aithneachadh. A bharrachd air an sin, faodaidh fireannaich inbheach a dhol tro sgrìonadh torachais, leis gu bheil neo-thorrachas na chùis cumanta ann an syndrome Klinefelter mar thoradh air cunntadh sperm ìosal. Thathas cuideachd a’ sgrùdadh ìrean testosterone, leis gu bheil ìrean den hormone seo air a dhol sìos aig mòran dhaoine, a dh’ fhaodadh leantainn gu ** hypogonadism hypergonadotropic **, far nach eil na testes a’ freagairt gu leòr ri ** hormone luteinizing (LH) ** agus ** brosnachadh follicles). hormone (FSH)**.

Roghainnean làimhseachaidh airson Syndrome Klinefelter

Is e am prìomh dhòigh làimhseachaidh airson syndrome Klinefelter ** testosterone therapy **. Tha seo a’ cuideachadh le bhith a’ leasachadh grunn thaobhan de bheatha dhaoine air a bheil buaidh, nam measg: – ** Meudachadh bodhaig is falt aghaidh **: Bidh testosterone a’ brosnachadh leasachadh feartan gnèitheasach àrd-sgoile. – ** Neart fèithe nas fheàrr **: Bidh testosterone a ’neartachadh mais fèithe agus neart, a’ cuideachadh dhaoine fa-leth a bhith gnìomhach gu corporra. – ** Lùth is Mood leasaichte **: Faodaidh ath-chur testosterone ìrean lùtha iomlan adhartachadh agus comharraidhean sgìths no trom-inntinn a lughdachadh. – ** Libido leasaichte agus Gnìomh Feise **: Bidh daoine gu tric a’ faighinn eòlas air àrdachadh ann am miann gnèitheasach agus gnìomh gnèitheasach nas fheàrr.
A bharrachd air testosterone therapy, faodar daoine fa leth le syndrome Klinefelter a chuir gu eòlaichean gintinn gus sgrùdadh a dhèanamh air roghainnean torachais. Faodaidh cuid de dh’fhireannaich le syndrome Klinefelter athair a thoirt do chloinn a’ cleachdadh theicneòlasan gintinn le taic, ged a tha torrachas gu tric air a lughdachadh.

Dè a th’ ann an Turner Syndrome?

Tha syndrome Turner na chumha a tha a’ tachairt ann am boireannaich nuair a tha aon de na X chromosomes a dhìth no gu ìre air chall. Is e an caryotype as cumanta co-cheangailte ri Turner syndrome 45,X, a’ ciallachadh nach eil ach aon chromosome X aig an neach. Bidh an suidheachadh seo a’ toirt buaidh air timcheall air 1 ann an 2,000 breith beò agus tha e air adhbhrachadh le neo-sgaradh nuair a thathar a’ cruthachadh sperm no uighean, mar as trice ann an cromosoman gnè athair.

Feartan clionaigeach Syndrome Turner

Bidh boireannaich le Turner syndrome a’ nochdadh grunn fheartan fiosaigeach agus leasachaidh mar thoradh air an X chromosome a tha a dhìth. Nam measg tha: – ** Inbhe Goirid **: Is e ìomhaigh ghoirid aon de na comharran comharraichte air syndrome Turner. Às aonais làimhseachadh, chan eil mòran dhaoine a ‘ruighinn àirde 5 troighean. – **Amhuineal lìn **: Faodaidh amhach farsaing no pìosan craiceann a bharrachd a bhith air taobhan an amhaich a bhith an làthair. – ** Loidhne fuilt ìosal agus cluasan le seata ìosal **: Tha feartan corporra leithid loidhne fuilt ìosal aig cùl amhach agus cluasan le seata ìosal cumanta. – ** Ciste Sgiath **: Faodaidh coltas farsaing a bhith air a’ bhroilleach, le cnapan farsaing. – ** Moill air breith-breith agus Amenorrhea **: Bidh a’ mhòr-chuid de bhoireannaich le syndrome Turner a’ faighinn dàil air breith chloinne agus is dòcha nach bi menstruation aca mar thoradh air dìth gonadal agus fàilligeadh ro-luath ovarian. – **Duilgheadasan Ionnsachaidh**: Tha duilgheadas aig cuid de dhaoine le reusanachadh spàsail no matamataig, ged nach eilear a’ toirt buaidh air fiosrachadh coitcheann.

Diagnosis agus Deuchainn airson Syndrome Turner

Gu tric faodar syndrome Turner a lorg ro-làimh tro ** samplachadh chorionic villus ** no ** amniocentesis ** ma tha ultrasound fetal a’ nochdadh comharran de chuingealachadh fàs intrauterine no ana-cainnt leithid edema fetal no coarctation an aorta. Às deidh breith, tha breithneachadh air a dhearbhadh le ** karyotype ** no ** tar-chur genomic coimeasach (aCGH)**, coltach ris an deuchainn a chaidh a chleachdadh airson syndrome Klinefelter.

Roghainnean làimhseachaidh airson Turner Syndrome

Mar as trice bidh làimhseachadh airson syndrome Turner a’ toirt a-steach ** leigheas hormon fàis ** gus daoine fa leth a chuideachadh gus àirde nas àbhaistiche fhaighinn. Tha hormon fàis gu sònraichte èifeachdach nuair a thèid a thoirt seachad tràth ann an leanabachd. A bharrachd air hormona fàis, faodaidh daoine fa-leth ** estrogen agus progestin therapy ** fhaighinn gus leasachadh feartan gnèitheasach àrd-sgoile a thòiseachadh agus a chumail suas, leithid leasachadh broilleach agus menstruation.
Tha e riatanach cuideachd sùil a chumail air obair cridhe is dubhaig gu cunbhalach, leis gu bheil daoine fa leth le syndrome Turner ann an cunnart nas àirde airson tinneas cridhe congenital agus ana-cainnt nan dubhagan, leithid **dubhaig eich**. Bidh sgrìonadh tràth le echocardiograms agus ultrasound dubhaig a’ cuideachadh le bhith ag aithneachadh nan cùisean sin.
A bharrachd air an sin, faodar daoine le syndrome Turner a chuir gu eòlaichean torachais gus roghainnean gintinn a sgrùdadh. Ged a tha a’ mhòr-chuid de bhoireannaich le syndrome Turner neo-thorrach, is dòcha gum bi cuid comasach air torrachas fhaighinn tro theicneòlasan gintinn le taic no uighean tabhartais.

A’ toirt taic do dhaoine fa leth le Syndromes Klinefelter agus Turner

Faodaidh a bhith a’ fuireach le syndrome Klinefelter no Turner dùbhlain gun samhail a thoirt seachad, ach faodaidh breithneachadh tràth agus làimhseachadh iomchaidh càileachd beatha adhartachadh gu mòr. Airson gach suidheachadh, tha cùram meidigeach cunbhalach, hormone therapy, agus taic saidhgeòlach air leth cudromach ann a bhith a’ dèanamh cinnteach à leasachadh fallain agus sunnd. Tha e cuideachd cudromach do dhaoine fa leth agus an teaghlaichean a bhith a’ sireadh comhairleachadh agus buidhnean taic gus dèiligeadh ri draghan tòcail is sòisealta.

Co-dhùnadh

Tha syndromes Klinefelter agus Turner nan suidheachaidhean ginteil a bheir buaidh air na cromosoman gnè, a’ leantainn gu raon de chomharran corporra, gintinn agus saidhgeòlach. Le breithneachadh agus làimhseachadh ceart, faodaidh daoine fa leth leis na sionndroman sin beatha fhallain is sàsachail a leantainn. Lorg mi o chionn ghoirid cuideigin leis an aon eòlas, a bhrosnaich mi an artaigil seo a sgrìobhadh. Ma tha thu airson barrachd ionnsachadh mu na cumhaichean ginteil seo, thoir sùil air a’ bhidio mhionaideach seo air YouTube: Klinefelter & Turner Syndrome – Gintinneachd Péidiatraiceach.